Генетика

Минулого тижня в Україні стартував пілотний запуск розширеного неонатального скринінгу новонароджених на 21 захворювання.

GNAO1 (G-білкова субодиниця альфа-01) – ген, що кодує важливий для ЦНС протеїн Gαo. Вчені досі досліджують спектр симптомів та наслідків мутацій у GNAO1. Нова робота фахівців із Женевського університету (UNIGE) допоможе глибше вивчити цю тему.

Британські дослідники розкрили таємницю розвитку людини як біологічного виду – і разом з тим знайшли нову молекулярну особливість злоякісних пухлин: мтДНК.

Команда фахівців із США виявила у пари однояйцевих близнюків невідоме до нашого часу захворювання, яке характеризується надшвидким метаболізмом.

Затримка розумового розвитку \ розумова відсталість - розлад, що характеризується порушеннями інтелекту та адаптивної поведінки. Подібні порушення діагностуються не менше ніж у 1% населення.

Пренатальний тест, розроблений вченими із США, здатний точно визначити хромосомні аномалії – причому робить він це швидше, ніж існуючі тести, а коштує вдесятеро менше.

ТНРМЗ — тричі негативний рак молочної залози — форма раку молочної залози, що найбільш важко піддається лікуванню.

Згідно з новими даними, збудник еволюціонує у 6-12 разів швидше, ніж можна було б припустити. Поки невідомо, чи ці мутації мають клінічне значення.

Вчені зʼясували, як природний відбір змінював останні кілька тисяч років людей, які населяли Європу.

Asklepios BioPharmaceutical, яка з недавніх пір належить Bayer, змістить акцент на виробництво оригінальної синтетичної ДНК: цей процес займає у неї лічені тижні замість місяців!

Препарат Luxturna, перший у класі генної терапії, призначений для лікування однієї із форм спадкової втрати зору, дійсно здатний покращити зір та якість життя людей з рідкісною патологією. Але, на жаль, не зцілити.

Як відомо, численні спадкові захворювання викликають генні мутації – помилки в генетичному коді. Так само, певні патології можуть опосередковувати дезорганізовані гени.