Фунгіцид на основі цинку допоможе лікувати генетичні захворювання

Дослідження співробітників UNIGE дає уявлення про молекулярну етіологію енцефалопатії GNAO1 та визначає потенційні варіанти терапії з цим розладом.

«Точкові мутації de novo у гені GNAO1, що кодує основний нейрональний G-білок Gαo, відзначаються у пацієнтів з енцефалопатією, які мають розлади розвитку, моторні дисфункції та епілептичні прояви. Ген GNAO1 кодує білок Gαo – один із найважливіших для нервових клітин структурних протеїнів. Мутації в гені GNAO1 призводять до амінокислотної заміни Gαo, і аномальні білки не здатні виконувати гідроліз і постійно перебувають в активному стані. Ця мутація є домінантною гетерозиготною, що означає, що одна з двох копій гена функціональна, а інша дефектна. Навіть якщо нейрони містять половину нормальних білків, результати для ЦНС є руйнівними, оскільки змінюють здатність нейронів взаємодіяти з навколишніми клітинами», – пояснюють автори роботи.

За допомогою скринінгу схвалених препаратів автори ідентифікували пірітіон цинку як агент, що відновлює конформацію аномальних білків, активність ГТФази та клітинні взаємодії.

Вчені перевірили ефективність препарату на моделі дрозофілу, і змогли визначити, що ефективний проти даних мутацій був саме іон цинку.

Піритион цинку – старий фунгіцидний, протимікробний засіб, що випускається у лікарських формах для зовнішнього застосування. Встановлено, що цей препарат стабілізує клітинні мембрани та нормалізує активність низки клітинних ферментів.