генетика

Исследование, возглавляемое неврологом Колумбийского университета Нилом Шнайдером, открывает новые перспективы для лечения редкой и агрессивной формы бокового амиотрофического склероза (БАС), вызванной мутациями в гене FUS.

Диагностика митохондриальных заболеваний затруднена из-за их генетической и клинической гетерогенности. Геномное секвенирование определяет причину лишь в половине случаев.

После завершения ранней стадии испытания FDA присвоило кандидату британской компании статус орфанного педиатрического препарата.

Согласно новому исследованию британских ученых, возраст, в котором дети начинают ходить, во многом определяется ДНК.

Американские учёные разработали новый тест, который позволяет быстро и точно диагностировать пневмонию, вызванную Pneumocystis jirovecii.

Компания, которая предоставляет услуги генетического тестирования прямым потребителям, изо всех сил пытается удержаться на плаву. Еще совсем недавно 23andMe процветала, но теперь её ситуация вызывает беспокойство относительно безопасности медицинских данных и будущего отрасли генетической диагностики в целом.

Высокий уровень геномной нестабильности объясняет уникальную биологию рака костей, которая делает его таким агрессивным.

Вы когда-нибудь задумывались, почему некоторые хронические болезни так сложно лечить? Новое исследование из Института Уайтхеда под руководством Ричарда Янга вводит в обиход термин «протеолетаргия», который может объяснить часть этих загадок.

Хотя революционные прорывы достаточно непредсказуемы, последние достижения в области медико-биологических наук могут служить основой для прогнозов. Какого прогресса в фармацевтике и медицине мы ожидаем в новом году?

Канадские ученые предложили первый вариант терапии двух неизлечимых наследственных заболеваний – болезни Тея-Сакса и болезни Сандхоффа.

Медицинская сеть «Добробут» запустила собственную цитогенетическую лабораторию. Теперь полный спектр исследований для определения кариотипа – хромосомного набора человека – будут выполнять собственные генетики «Добробута». 

Это может удивить, но когда появились известия об открытии микроРНК, научное сообщество отреагировало примерно так: «Ну и что?». Находку оценили только в 2024 году.