генетика

Международная группа исследователей идентифицировала новое генетическое заболевание, которое может оказаться одной из самых частых причин когнитивных нарушений и эпилепсии.  

Исследователи из Бостона разработали модифицированную версию инструмента CRISPR, которая в будущем может стать ключом к лечению синдрома Дауна.

С течением времени у многих мужчин начинается процесс постепенной потери определяющей пол хромосомы в клетках крови и других тканей.

Исследователи из США выявили четыре уникальных подтипа расстройства аутистического спектра (РАС), проанализировав с использованием новейшего вычислительного подхода данные более 5000 детей.

Исследователи из Аргентины и Германии реконструировали два генома патогена Mycobacterium lepromatosis возрастом четыре тысячи лет.  

Исследование, возглавляемое неврологом Колумбийского университета Нилом Шнайдером, открывает новые перспективы для лечения редкой и агрессивной формы бокового амиотрофического склероза (БАС), вызванной мутациями в гене FUS.

Диагностика митохондриальных заболеваний затруднена из-за их генетической и клинической гетерогенности. Геномное секвенирование определяет причину лишь в половине случаев.

После завершения ранней стадии испытания FDA присвоило кандидату британской компании статус орфанного педиатрического препарата.

Согласно новому исследованию британских ученых, возраст, в котором дети начинают ходить, во многом определяется ДНК.

Американские учёные разработали новый тест, который позволяет быстро и точно диагностировать пневмонию, вызванную Pneumocystis jirovecii.

Компания, которая предоставляет услуги генетического тестирования прямым потребителям, изо всех сил пытается удержаться на плаву. Еще совсем недавно 23andMe процветала, но теперь её ситуация вызывает беспокойство относительно безопасности медицинских данных и будущего отрасли генетической диагностики в целом.

Высокий уровень геномной нестабильности объясняет уникальную биологию рака костей, которая делает его таким агрессивным.