Генетика

Міжнародна група дослідників ідентифікувала нове генетичне захворювання, яке може виявитися однією з найчастіших причин когнітивних відхилень та епілепсії.

Дослідники з Бостона розробили модифіковану версію інструменту CRISPR, яка в перспективі може стати ключем до лікування синдрому Дауна.

З плином часу багатьох чоловіків починається процес поступової втрати визначаючої стать хромосоми в клітинах крові та інших тканин.

Дослідники з США виявили чотири унікальні підтипи розладу аутистичного спектра (РАС), проаналізувавши за допомогою новітнього обчислювального підходу дані понад 5000 дітей.

Дослідники з Аргентини та Німеччини реконструювали два геноми патогена Mycobacterium lepromatosis віком чотири тисячі років.

Дослідження, очолюване неврологом з Колумбійського університету Нілом Шнайдером, відкриває нові перспективи у лікуванні рідкісної та агресивної форми бічного аміотрофічного склерозу (БАС), спричиненої мутаціями в гені FUS.

Діагностика мітохондріальних хвороб надзвичайно ускладнена через їхню генетичну та клінічну гетерогенність. Геномне секвенування виявляє причину лише в половині випадків.

Після завершення ранньостадійного випробування FDA надало кандидату британської компанії статус орфанного педіатричного препарату.

Згідно з новим дослідженням британських науковців, вік, у якому діти починають ходити, значною мірою визначається ДНК.

Американські вчені розробили на новий тест, який дозволяє швидко і точно діагностувати пневмонію, спровоковану Pneumocystis jirovecii.

Високий рівень геномної нестабільності пояснює унікальну біологію раку кісток, яка робить його таким агресивним.

Канадські науковці запропонували чи не перший варіант терапії двох невиліковних спадкових захворювань – хвороби Тея-Сакса та хвороби Сандхоффа.