Генетика

Дослідники з США виявили чотири унікальні підтипи розладу аутистичного спектра (РАС), проаналізувавши за допомогою новітнього обчислювального підходу дані понад 5000 дітей.

Дослідники з Аргентини та Німеччини реконструювали два геноми патогена Mycobacterium lepromatosis віком чотири тисячі років.

Дослідження, очолюване неврологом з Колумбійського університету Нілом Шнайдером, відкриває нові перспективи у лікуванні рідкісної та агресивної форми бічного аміотрофічного склерозу (БАС), спричиненої мутаціями в гені FUS.

Діагностика мітохондріальних хвороб надзвичайно ускладнена через їхню генетичну та клінічну гетерогенність. Геномне секвенування виявляє причину лише в половині випадків.

Після завершення ранньостадійного випробування FDA надало кандидату британської компанії статус орфанного педіатричного препарату.

Згідно з новим дослідженням британських науковців, вік, у якому діти починають ходити, значною мірою визначається ДНК.

Американські вчені розробили на новий тест, який дозволяє швидко і точно діагностувати пневмонію, спровоковану Pneumocystis jirovecii.

Високий рівень геномної нестабільності пояснює унікальну біологію раку кісток, яка робить його таким агресивним.

Канадські науковці запропонували чи не перший варіант терапії двох невиліковних спадкових захворювань – хвороби Тея-Сакса та хвороби Сандхоффа.

Медична мережа «Добробут» запустила власну цитогенетичну лабораторію. Відтепер повний спектр досліджень для визначення каріотипу – хромосомного набору людини – виконуватимуть власні генетики «Добробуту».

Дослідження іспанських фахівців описує механізм виникнення інсуліноми — рідкісної нейроендокринної пухлини, яка вражає бета-клітини підшлункової залози.

Близько 50% дітей, які народжуються з цим захворюванням, мають вади серця.