Знайдено новий ключ до лікування орфанних захворювань

Сучасні генетичні тести зазвичай не враховують механіку організації ДНК, хоча це допомогло б діагностувати низку генетичних розладів, які зумовлюють певні орфанні захворювання.

І ось нещодавно біологи з’ясували, що діагностувати генетичні захворювання, викликані мутаціями, простіше, якщо виправити «безлад» у ДНК.

Шляхом лабораторних експериментів дослідники виявили білок ламін, який допомагає формувати структурну мережу під поверхнею ядра клітини — саме завдяки цьому ДНК залишається впорядкованою.

У серії експериментів дослідники визначили роль та функції ламіну, який через клітинний поділ розділили на три типи, А, В і С – усі вони кодуються геном LMNA на першій хромосомі. Різні форми ламінів відігравали дещо різні ролі у процесі організації генетичного матеріалу.

Поміж іншого, команда учених виявила, що ядерна ДНК у клітинах без ламінів А і С не перебудовувалася і ставала заплутаною. Далі дослідники використали низку хімічних реагентів, щоб «відключити» ламін А або ламін С у клітинах миші та перевірити кожен білок незалежно.

Виявилося, що ДНК клітин, позбавлених ламіну А, була здатна реорганізовуватися після поділу так само ефективно, як і у повноцінних клітинах. А ось організація ДНК без ламіну С привела до хаосу. Це означає, що саме ламін С допомагає впорядковувати ДНК під час мітозу. Як тільки ДНК організована, ламін С втрачає свою молекулярну мітку та зв’язується з іншими ламінами на краю ядра.

В майбутньому автори роботи планують визначити, як поводяться білки ламіну та геном у цілому, коли один конкретний тип ламіну мутує чи його функція порушується з інших причин.