Команда фахівців із США виявила у пари однояйцевих близнюків невідоме до нашого часу захворювання, яке характеризується надшвидким метаболізмом.
На сьогодні науці відомо понад 300 рідкісних генетичних мітохондріальних захворювань, і майже всі вони повʼязані з порушенням роботи мітохондрій. Виявлений американськими експертами розлад має, за їхніми словами, «дуже незвичайний мітохондріальний фенотип».
За словами співробітників Массачусетської лікарні загального профілю (MGH) та Дитячої лікарні Філадельфії (CHOP), у цих двох пацієнтів мітохондрії були гіперактивні.
Як описують фізичні прояви хвороби автори відкриття, маса тіла близнюків залишалася дуже низькою – незважаючи на те, що вони споживали набагато більше калорій, ніж потрібно в нормі.
Секвенування геному виявило мутацію в ферменті, який називається мітохондріальною АТФ-синтазою, який необхідний клітинам для створення енергетичного депо.
Як зʼясувалося, ця мутація, вірніше, патогенні варіанти самої АТФ-синтази створюють «протікаючі» \\ «діряві» мітохондрії, які розсіюють енергію – цей процес називається мітохондріальне розщеплення.
Автори відкриття запропонували свою назву для нового захворювання: ʼсиндром мітохондріального розщепленняʼ.
