Генетика

Дослідники з США виявили чотири унікальні підтипи розладу аутистичного спектра (РАС), проаналізувавши за допомогою новітнього обчислювального підходу дані понад 5000 дітей.

Дослідники з Аргентини та Німеччини реконструювали два геноми патогена Mycobacterium lepromatosis віком чотири тисячі років.

Дослідження, очолюване неврологом з Колумбійського університету Нілом Шнайдером, відкриває нові перспективи у лікуванні рідкісної та агресивної форми бічного аміотрофічного склерозу (БАС), спричиненої мутаціями в гені FUS.

Діагностика мітохондріальних хвороб надзвичайно ускладнена через їхню генетичну та клінічну гетерогенність. Геномне секвенування виявляє причину лише в половині випадків.

Після завершення ранньостадійного випробування FDA надало кандидату британської компанії статус орфанного педіатричного препарату.

Згідно з новим дослідженням британських науковців, вік, у якому діти починають ходити, значною мірою визначається ДНК.

Американські вчені розробили на новий тест, який дозволяє швидко і точно діагностувати пневмонію, спровоковану Pneumocystis jirovecii.

Компанія, котра надає послуги генетичного тестування безпосередньо споживачам, щосили намагається втриматися на плаву. Ще донедавна 23andMe процвітала, тепер же її ситуація викликає занепокоєння з приводу безпеки медичних даних і майбутнього галузі генетичної діагностики в цілому.

Високий рівень геномної нестабільності пояснює унікальну біологію раку кісток, яка робить його таким агресивним.

Частота випадків хронічних захворювань, таких як гіпертензія, ішемічна хвороба серця, діабет тощо, невпинно зростає, в той час, як їхнє лікування стрімко дорожчає – попри те, що залишається таким же складним.

Хоча революційні прориви доволі непередбачувані, останні досягнення в галузі медико-біологічних наук можуть слугувати підгрунятм для прогнозів. Отже, якого прогресу у фармацевтиці та медицині ми можемо очікувати у новому році?

Канадські науковці запропонували чи не перший варіант терапії двох невиліковних спадкових захворювань – хвороби Тея-Сакса та хвороби Сандхоффа.