Дослідники з США виявили чотири унікальні підтипи розладу аутистичного спектра (РАС), проаналізувавши за допомогою новітнього обчислювального підходу дані понад 5000 дітей.
Нові підтипи РАС — «Соціальні та поведінкові труднощі», «Змішаний РАС із затримкою розвитку», «Помірні труднощі» та «Широко уражений РАС» — мають власні чіткі біологічні та клінічні характеристики, які також пов’язані з певними генетичними особливостями.
«Батькам важливо знати підтип їхньої дитини, щоб розуміти, який розвиток і прогнози їх чекають», — зазначила авторка роботи Ольга Троянська, заступниця директора Центру обчислювальної біології Інституту Флатірон (Нью-Йорк), підкресливши, що знання підтипу аутизму дозволяє робити більш точні прогнози щодо майбутнього дитини, «хоча це ще не повноцінна прецизійна медицина».
Її команда проаналізувала 239 фенотипових рис у 5392 дітей із когорти масштабного дозлідження SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge). Їхні характеристики розподілили на сім категорій (соціальна комунікація, повторювана поведінка, дефіцит уваги, тривожність, затримка розвитку тощо), визначивши таким чином чотири підтипи РАС.
Особливості підтипів:
- Соціальні та поведінкові труднощі (37% учасників SPARK): такі діти демонструють значні проблеми із соціальною комунікацією та повторюваною поведінкою, але не мають затримки розвитку, хоча частіше демонструють деструктивну поведінку, тривожність і дефіцит уваги.
- Змішаний РАС із затримкою розвитку (19%): цей підтип характеризується затримками мовлення, інтелектуальними та моторними розладами, хоча рівень дефіциту уваги, тривожності та депресії при ньому нижчий, ніж в інших групах.
- Помірні труднощі (34%): такі діти мають менш виражені симптоми аутизму та зазвичай досягають віх розвитку на рівні з дітьми без РАС.
- Широко уражений РАС (10%): найменша група з найтяжчими когнітивними порушеннями, нижчими мовними здібностями та раннім віком діагностики, що також має вищі показники дефіциту уваги, тривожності та депресії.
Унікальність нових форм аутизму була підтверджена на іншій когорті з дослідження Simon Simplex Collection із 861 учасником.
«Це не просто спектр тяжкості, а чотири окремі підтипи з різними біологічними основами», — пояснила Троянська.
Дійсно, кожен підтип має свої генетичні особливості. Наприклад, у четвертій групі частіше визначалися високо впливові мутації de novo, тоді як у групі «Змішаного РАС із затримкою розвитку» спостерігалася комбінація мутацій de novo та спадкових варіантів. Біологічні процеси, які корелюють цими мутаціями, майже не перетинаються між підтипами, що свідчить про унікальність останніх.
