EMA рекомендувало Aqneursa для лікування неврологічних проявів синдрому Німана-Піка

Синдром Німана-Піка типу С (NPC) — рідкісне нейродегенеративне захворювання, яке супроводжується важкими когнітивними та фізичними дисфункціями. Хвороба пов’язана з мутаціями в генах NPC1 або NPC2, які порушують кліренс і транспорт холестерину та інших ліпідів в клітинах, що зрештою призводить до накопичення токсичних сполук у різних органах, у тому числі головному мозку. Люди з цим захворюванням живуть в середньому до 13 років.

Новий препарат Aqneursa (левацетиллейцин), який випускає компанія IntraBio Ireland зможе пом’якшити неврологічні прояви синдрому Німана-Піка типу С, оскільки левацетиллейцин, модифікована форма амінокислоти лейцину, впливає на основні механізми розвитку нейродисфункції.

Хоча механізм дії левацетиллейцину ще не повністю з’ясований, доклінічні дослідження показали, що він коригує енергетичний метаболізм, зокрема покращує вироблення аденозинтрифосфату. В клінічних дослідженнях препарат також продемонстрував здатність уповільнювати прогресування неврологічних симптомів у пацієнтів із синдромом Німана-Піка типу С. Зокрема, в опорному випробуванні у пацієнтів, які отримували левацетиллейцин, спостерігалося статистично значуще покращення наприкінці перших 12 тижнів терапії порівняно з тими, хто отримував плацебо. Наприкінці других 12 тижнів у пацієнтів, які перейшли з левацетиллейцину на плацебо, спостерігалося значне погіршення симптомів хвороби.

Як повідомили в CHMP, Aqneursa можна призначати дорослим і дітям віком від 6 років і масою тіла не менше 20 кг в комбінації з міглустатом або як монотерапію для пацієнтів з непереносимістю міглустатату. Препарат доступний у вигляді гранул 1 г для приготування пероральної суспензії.

Єдиною побічною подією, пов’язаною з лікуванням левацетиллейцином, є метеоризм.