EMA рекомендовало Aqneursa для лечения неврологических проявлений синдрома Ниманна-Пика

Синдром Ниманна-Пика типа C (NPC) — редкое нейродегенеративное заболевание, которое сопровождается тяжелыми когнитивными и физическими дисфункциями. Болезнь связана с мутациями в генах NPC1 или NPC2, которые нарушают клиренс и транспорт холестерина и других липидов в клетках, что в конечном итоге приводит к накоплению токсичных соединений в различных органах, включая головной мозг. Люди с этим заболеванием в среднем живут до 13 лет.

Новый препарат Aqneursa (левацетиллейцин), выпускаемый компанией IntraBio Ireland, способен смягчить неврологические проявления синдрома Ниманна-Пика типа C, поскольку левацетиллейцин, модифицированная форма аминокислоты лейцина, влияет на основные механизмы развития нейродисфункции.

Хотя механизм действия левацетиллейцина еще не полностью выяснен, доклинические исследования показали, что он корректирует энергетический метаболизм, в частности улучшает выработку аденозинтрифосфата. В клинических исследованиях препарат также продемонстрировал способность замедлять прогрессирование неврологических симптомов у пациентов с синдромом Ниманна-Пика типа C. В частности, в опорном испытании у пациентов, получавших левацетиллейцин, наблюдалось статистически значимое улучшение в конце первых 12 недель терапии по сравнению с теми, кто получал плацебо. В конце вторых 12 недель у пациентов, перешедших с левацетиллейцина на плацебо, наблюдалось значительное ухудшение симптомов болезни.

Как сообщили в CHMP, Aqneursa можно назначать взрослым и детям от 6 лет с массой тела не менее 20 кг в комбинации с миглустатом или в качестве монотерапии для пациентов с непереносимостью миглустата. Препарат доступен в виде гранул 1 г для приготовления пероральной суспензии.

Единственным побочным эффектом, связанным с лечением левацетиллейцином, является метеоризм.