генетика

На прошлой неделе в Украине стартовал пилотный запуск расширенного неонатального скрининга новорожденных на 21 заболевание.

GNAO1 (G-белковая субъединица альфа-01) – ген, кодирующий важный для ЦНС протеин Gαo. Ученые все еще исследуют спектр симптомов и последствий мутаций в GNAO1. Новая работа специалистов из Женевского университета (UNIGE) поможет глубже изучить эту тему.

Британские исследователи раскрыли тайну развития человека как биологического вида – а также выявили новую молекулярную особенность злокачественных опухолей: мтДНК.

Команда специалистов из США выявила у пары однояйцовых близнецов неизвестное до нашего времени заболевание, которое опосредуется митохондриальной дисфункцией и характеризуется сверхбыстрым метаболизмом.

Задержка умственного развития \ умственная отсталость — расстройство, характеризующееся нарушениями интеллекта и адаптивного поведения. Подобные нарушение диагностируются не менее чем у 1% населения.

Пренатальный тест, разработанный учеными из США, способен точно определить хромосомные аномалии – причем делает он это быстрее, чем существующие тесты, а стоит в 10 раз меньше.

ТНРМЖ — трижды негативный рак молочной железы – наиболее трудно поддающаяся лечению форма рака молочной железы.

Согласно новым данным, возбудитель эволюционирует в 6-12 раз быстрее, чем можно было бы предположить. Пока неизвестно, имеют ли эти мутации клиническое значение.

Ученые выяснили, как естественный отбор менял последние несколько тысяч лет людей, живущих в Европе.

Asklepios BioPharmaceutical, с недавних пор принадлежащая Bayer, сместит акцент на производство оригинальной синтетической ДНК: этот процесс занимает у нее считанные недели вместо месяцев!

Препарат Luxturna, первый в классе генной терапии, предназначен для лечения одной из форм наследственной потери зрения, действительно способен улучшить зрение и качество жизни людей с редкой патологией. Однако, к сожалению, не исцелить.

Как известно, многие наследственные заболевания вызывают генные мутации – ошибки в генетическом коде. Кроме того, определенные генетические патологии могут провоцировать дезорганизованные гены.