Категория: Новости

Определен тест, эффективнее всего выявляющий причину умственной отсталости

Дата публикации: 22 сентября 2022 12:00
Количество просмотров: 549

Задержка умственного развития \ умственная отсталость — расстройство, характеризующееся нарушениями интеллекта и адаптивного поведения. Подобные нарушение диагностируются не менее чем у 1% населения.

Такие случаи разделяют на четыре группы, по уровню IQ: легкая (IQ 50–70), средняя (IQ 35–50), тяжелая (IQ 20–35), и глубокая (IQ < 20). Причины же умственной отсталости неоднородны, в т.ч. эндогенные или экзогенные. Около 70% людей с IQ ниже 50 имеют генетические нарушения, и они также разные по природе: это и генетические, и хромосомные аберрации.

Сотрудники Каролинского университета в Стокгольме продемонстрировали, что в наибольшем количестве случаев обнаружить причину нарушений умственного и психического развития позволяет геномное секвенирование.

Они сопоставили три способа генетической диагностики в исследовании с несколькими сотнями участников с отклонениями. В первой когорте (100 человек) геномное секвенирование применили в качестве первой линии диагностики. Тесты выявляли различные мутации в семи клинически значимых генах.

Во второй когорте (129 человек) геномное секвенирование использовалось в качестве метода второй или третьей линии после хромосомного микроматричного анализа и \ или анализа повторов в гене FMR1. (Белок FMR1 критичен для умственного развития и женской репродуктивной функции, например синдром ломкой Х-хромосомы — одна из распространенных причин генетически обусловленной умственной отсталости — связан с сайленсингом соответствующего гена.) Пациентов из второй когорты направляли на секвенирование, если тесты первой линии не определяли причину отклонений.

В третьей когорте (421 участников) секвенирование не проводили, использовали или хромосомный микроматричный анализ, или анализ повторов в FMR1.

В первой когорте удалось определить нарушения, приводящие к умственной отсталости, у 35% пациентов; во второй — у 26%; в третьей – у 11%. Соответственно, секвенирование генома как тест первой линии определяло максимальное число генетических аномалий.

По мнению шведских исследователей, для определения причины интеллектуально-психических нарушений лучше применять геномное секвенирование: хотя средняя стоимость такого теста примерно вдвое превышает таковую у контрольных анализов, его результативность обеспечит значительную экономию в долгосрочной перспективе.