генетика

Исследователи из Аргентины и Германии реконструировали два генома патогена Mycobacterium lepromatosis возрастом четыре тысячи лет.  

Исследование, возглавляемое неврологом Колумбийского университета Нилом Шнайдером, открывает новые перспективы для лечения редкой и агрессивной формы бокового амиотрофического склероза (БАС), вызванной мутациями в гене FUS.

Диагностика митохондриальных заболеваний затруднена из-за их генетической и клинической гетерогенности. Геномное секвенирование определяет причину лишь в половине случаев.

После завершения ранней стадии испытания FDA присвоило кандидату британской компании статус орфанного педиатрического препарата.

Согласно новому исследованию британских ученых, возраст, в котором дети начинают ходить, во многом определяется ДНК.

Американские учёные разработали новый тест, который позволяет быстро и точно диагностировать пневмонию, вызванную Pneumocystis jirovecii.

Высокий уровень геномной нестабильности объясняет уникальную биологию рака костей, которая делает его таким агрессивным.

Канадские ученые предложили первый вариант терапии двух неизлечимых наследственных заболеваний – болезни Тея-Сакса и болезни Сандхоффа.

Медицинская сеть «Добробут» запустила собственную цитогенетическую лабораторию. Теперь полный спектр исследований для определения кариотипа – хромосомного набора человека – будут выполнять собственные генетики «Добробута». 

Исследование испанских специалистов описывает механизм возникновения инсулиномы – редкой нейроэндокринной опухоли, поражающей бета-клетки поджелудочной железы.

Около 50% детей, рождающихся с этим заболеванием, имеют пороки сердца.

Участки мусорной ДНК дестабилизируют геном, что содействует образованию и прогрессированию злокачественных опухолей.