генетика

Современная генетическая медицина — ДНК/РНК-терапия, редактирование и сайленсинг генов — находится в жёстких тисках биологических ограничений. Стандартные вирусные векторы, такие как аденоассоциированные вирусы (AAV), имеют три критических недостатка: жёсткий лимит на размер генетического груза, высокую системную токсичность и невозможность повторного введения, поскольку иммунная система человека мгновенно вырабатывает антитела к вирусу после первой же инъекции.  

Международная группа исследователей идентифицировала новое генетическое заболевание, которое может оказаться одной из самых частых причин когнитивных нарушений и эпилепсии.  

Исследователи из Бостона разработали модифицированную версию инструмента CRISPR, которая в будущем может стать ключом к лечению синдрома Дауна.

С течением времени у многих мужчин начинается процесс постепенной потери определяющей пол хромосомы в клетках крови и других тканей.

Исследователи из США выявили четыре уникальных подтипа расстройства аутистического спектра (РАС), проанализировав с использованием новейшего вычислительного подхода данные более 5000 детей.

Исследователи из Аргентины и Германии реконструировали два генома патогена Mycobacterium lepromatosis возрастом четыре тысячи лет.  

Исследование, возглавляемое неврологом Колумбийского университета Нилом Шнайдером, открывает новые перспективы для лечения редкой и агрессивной формы бокового амиотрофического склероза (БАС), вызванной мутациями в гене FUS.

Диагностика митохондриальных заболеваний затруднена из-за их генетической и клинической гетерогенности. Геномное секвенирование определяет причину лишь в половине случаев.

После завершения ранней стадии испытания FDA присвоило кандидату британской компании статус орфанного педиатрического препарата.

Согласно новому исследованию британских ученых, возраст, в котором дети начинают ходить, во многом определяется ДНК.

Американские учёные разработали новый тест, который позволяет быстро и точно диагностировать пневмонию, вызванную Pneumocystis jirovecii.

Высокий уровень геномной нестабильности объясняет уникальную биологию рака костей, которая делает его таким агрессивным.