Выявлен важный биомаркер рака — ДНК, проникающая в геном из митохондрий

Каждая митохондрия имеет свою собственную ДНК — мтДНК — которая отличается от остальной части генома человека, состоящего из ядерной ДНК.

Митохондриальная ДНК передается только по материнской линии. Тем не менее, исследование, опубликованное в PNAS в 2018 году сообщило о доказательствах того, что в некоторых случаях мтДНК все же передавались по отцовской линии. Команда из Кембриджа решила проверить эти данные, просканировав ДНК из более чем 11 000 семей из проекта Genomics England в поисках участков, которые выглядели как «отцовское наследство». Кембриджские ученые обнаружили мтДНК в виде «вставки» в ядерную ДНК у некоторых детей – а таких участков не наблюдалось у их родителей. Это означало, что предыдущее испытание, вероятно, дало неправильные выводы: то, что наблюдали его авторы, было не отцовской митохондриальной ДНК, а скорее такими вставками.

Британские ученые показали, что обнаруженные вставки — фактически новый способ развития генома человека.

«Миллиарды лет назад в примитивную клетку проник микроорганизм, ставший тем, что мы сейчас называем митохондриями. Со временем «кусочки» этих примитивных митохондрий попали в ядро клетки, что позволяет их геномам общаться. Считалось, что это произошло очень давно – еще даже до того, как мы сформировались как отдельный вид, однако мы обнаружили, что это не так. Мы можем видеть, что это происходит прямо сейчас, с битами нашего митохондриального генетического кода, попадающих в ядерный геном», – описали свое открытие исследователи, также показавшие, что ядерная ДНК не попадает в митохондриальную.

По их оценкам, мтДНК переносится в ядерную ДНК с частотой в примерно каждые 4 000 рождений. А после того, как кембриджская команда рассмотрела последовательности из 12 500 образцов опухолей, обнаружилось, что мтДНК еще чаще попадает в ДНК опухоли — примерно один раз на 1 000 онкозаболеваний. В некоторых случаях вставки мтДНК инициируют развитие рака.

«Наш ядерный генетический код все время ломается и ремонтируется. Митохондриальная ДНК, по-видимому, действует как ремонтный материал, который способствуют восстановлению целостности ядерного генетического кода. Иногда это работает, но в редких случаях может усугубить ситуацию или даже вызвать развитие опухолей», — объяснили авторы работы.