Найден новый ключ к лечению орфанных заболеваний

Современные генетические тесты обычно не учитывают механику организации ДНК, хотя это помогло бы диагностировать ряд генетических расстройств, обуславливающих определенные орфанные заболевания.Но вот недавно молекулярные биологи выяснили, что диагностировать генетические заболевания, вызванные мутациями, проще, если исправить беспорядок в ДНК.

Путем лабораторных экспериментов исследователи определили белок ламин, помогающий формировать структурную сеть под поверхностью ядра клетки – именно благодаря этому ДНК остается упорядоченной.

Затем в серии экспериментов исследователи определили роль и функции ламина, который через клеточное деление разделили на три типа А, В и С – все они кодируются геном LMNA на первой хромосоме. Различные формы ламинов играли несколько разные роли в процессе организации генетического материала.

Кроме того, команда ученых обнаружила, что ядерная ДНК в клетках без ламинов А и С не перестраивалась и становилась запутанной. Затем исследователи использовали ряд химических реагентов, чтобы «отключить» ламин А или ламин С в клетках мыши и проверить каждый белок независимо.

Оказалось, что ДНК клеток, лишённых ламина А, была способна реорганизовываться после деления так же эффективно, как и в полноценных клетках. А вот организация ДНК без ламина С привела к хаосу. Это означает, что именно ламин С помогает упорядочивать ДНК во время митоза. Как только ДНК была организована, ламин С терял свою молекулярную метку и связываался с другими ламинами на краю клеиочного ядра.

В будущем авторы работы планируют определить, как взаимодействуют белки ламина и геном в целом, когда один определенный тип ламина мутирует или его функция нарушается по другим причинам.