Новый анализ сократит время и стоимость выявления хромосомных аномалий

Анеуплоидные беременности – основная причина невынашиваний, задержек развития и структурных аномалий плода. Новый тест, который разработали сотрудники отдела репродуктивной эндокринологии и бесплодия Колумбийского университета в Нью-Йорке, позволяет избежать таких последствий. Например, женщинам, использующим ЭКО, он дает возможность забеременеть раньше. Для уже беременных он дает больше времени для принятия решений по планированию семьи. Женщинам с невынашиванием в анамнезе он покажет причину выкидыша, что позволит врачам предотвратить спонтанный аборт в будущем.

Тест называется STORK: Short-Read Transpore Rapid Karyotyping.

Как и доступные на сегодня пренатальные генетические тесты, для определения количества хромосом STORK исследует ткань плаценты или эмбриона ЭКО. Но, по словам разработчиков, его можно использовать для быстрой оценки состояния хромосом во всех типах репродуктивных тканей.

Отличие в том, что STORK не требует специализированной лаборатории в которой культивируют клетки и используют дорогостоящие технологии для анализа ДНК – STORK может использоваться в амбулаторных условиях.

По словам разработчиков, результаты могут быть получены уже через 2 часа. Время и стоимость секвенирования варьируются от 10 минут и 200 долларов США за один образец до 2 часов и менее 50 долларов США за образец при одновременном тестировании 10 образцов. Для сравнения: существующие тесты стоят тысячи долларов и дают результаты за несколько дней а то и недель (самый быстрый требует 3 дня).

Производительность новинки уже проверили на 218 образцах тканей, сравнив результаты с данными, полученными с помощью стандартных тестов. Результаты STORK совпали со стандартными во всех образцах, связанных с беременностью, и в 98,1% протестированных эмбрионов. В анализе тканей выкидыша STORK был более точным, чем стандартные методы.