Идентифицирован ген, ответственный за пороки сердца при синдроме Дауна

Исследователи из Института Фрэнсиса Крика и Университетского колледжа Лондона идентифицировали ген, отвечающий за пороки сердца, возникающие при синдроме Дауна.

Он расположен на 21 хромосоме и называется Dyrk1a. Ранее этот ген, кодирующий фермент DYRK1A, связывали с когнитивными нарушениями и изменениями лица при синдроме Дауна.

Эксперименты показали, что снижение чрезмерной экспрессии этого гена частично устранило эти дефекты у мышей, создав основу потенциальных будущих методов лечения заболеваний сердца у людей с синдромом Дауна.

Синдром Дауна встречается примерно у одного из 800 новорожденных и вызван дополнительной третьей копией хромосомы 21. Около половины детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют тяжелые пороки сердца, включая отсутствие четырех камер.

Исследователи надеются, что разработав препарат-ингибитор DYRK1A, можно будет спасать детей с синдромом Дауна от такого сценария, леча матерей во время беременности (хотя сердце формируется на ранних сроках гестации).