Прорывной тест выявляет редкие болезни у младенцев значительно быстрее стандартных анализов

Другие традиционные методы диагностики — биопсия мышц или других тканей для оценки митохондриальной функции, ферментативные тесты, которые специфичны только для определенных митохондриальных расстройств, — дорогостоящие, инвазивные и могут требовать применения общей анестезии у детей, что несет дополнительные риски. Таким образом, диагностический процесс может занимать месяцы или годы, что задерживает начало лечения.

Исследователи из Мельбурнского университета и Детского исследовательского института Мердока (MCRI) разработали анализ крови, способный быстро диагностировать редкие генетические заболевания у младенцев и детей младшего возраста, устраняя необходимость в дорогостоящих и инвазивных процедурах и предоставляя семьям более ранний доступ к лечению.

Тест австралийских разработчиков анализирует патогенность тысяч генных мутаций путем оценки их влияния на функцию белков в клетках и способен выявлять аномалии в тысячах генов одновременно, охватывая до 50% всех известных редких генетических заболеваний. Его результаты доступны в течение нескольких дней, по сравнению с месяцами или годами, необходимыми при использовании традиционных методов диагностики.

В настоящее время исследователи набирают 300 пациентов с различными генетическими расстройствами для дальнейшего изучения универсальности нового теста.

Примеры митохондриальных болезней, при которых можно будет применять этот инновационный анализ:

•    Синдром Лея — тяжелое неврологическое заболевание, которое часто проявляется в детстве и может приводить к потере моторных навыков, судорогам и дыхательной недостаточности.
•    Митохондриальная энцефаломиопатия, характеризующаяся судорогами, головными болями, мышечной слабостью и накоплением молочной кислоты.
•    Хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, которая вызывает слабость мышц глаз и век, а также общую мышечную слабость.