Идентифицированы четыре новые формы аутизма

Новые подтипы РАС — «Социальные и поведенческие трудности», «Смешанный РАС с задержкой развития», «Умеренные трудности» и «Широко пораженный РАС» — обладают собственными четкими биологическими и клиническими характеристиками, которые также связаны с определенными генетическими особенностями.

«Для родителей важно знать подтип их ребенка, чтобы понимать, какое развитие и прогнозы их ожидают», — отметила автор исследования Ольга Троянская, заместитель директора Центра вычислительной биологии Института Флэтайрон в Нью-Йорке. Она подчеркнула, что знание подтипа аутизма позволяет делать более точные прогнозы относительно будущего ребенка, хотя это пока не полноценная прецизионная медицина.

Ее команда проанализировала 239 фенотипических признаков у 5392 детей из когорты крупного исследования SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge). Их характеристики были распределены по семи категориям (социальная коммуникация, повторяющееся поведение, дефицит внимания, тревожность, задержка развития и др.), что позволило выделить четыре подтипа РАС.

Особенности подтипов:

1. Социальные и поведенческие трудности (37% участников SPARK): такие дети демонстрируют значительные проблемы с социальной коммуникацией и повторяющимся поведением, но не имеют задержки развития, хотя чаще проявляют деструктивное поведение, тревожность и дефицит внимания.
2. Смешанный РАС с задержкой развития (19%): этот подтип характеризуется задержками речи, интеллектуальными и моторными нарушениями, хотя уровень дефицита внимания, тревожности и депрессии ниже, чем в других группах.
3. Умеренные трудности (34%): такие дети имеют менее выраженные симптомы аутизма и обычно достигают возрастных этапов развития на уровне детей без РАС.
4. Широко пораженный РАС (10%): наименьшая группа с наиболее тяжелыми когнитивными нарушениями, более низкими речевыми способностями и ранним возрастом диагностики, а также с более высокими показателями дефицита внимания, тревожности и депрессии.

Новые четыре различные формы аутизма были подтверждены на другой когорте из исследования Simon Simplex Collection с 861 участником.

«Это не просто спектр тяжести, а четыре отдельных подтипа с разными биологическими основами», — пояснила Троянская.

Каждый подтип имеет свои генетические особенности. Например, в четвертой группе чаще выявлялись высокоэффективные мутации de novo, тогда как в группе «Смешанный РАС с задержкой развития» наблюдалась комбинация мутаций de novo и наследственных вариантов. Биологические процессы, коррелирующие с этими мутациями, почти не пересекаются между подтипами, что свидетельствует об их уникальности.