Синдром Дауна, как и болезнь Альцгеймера, признан двойным прионным расстройством

Новое исследование сотрудников Калифорнийского университета в Сан-Франциско показывает, что эти образования формируют прионы β-амилоида (Aβ) и тау – те же элементы, что и при болезни Альцгеймера.

Прионы – аномальные белки, которые распространяются по ткани, как инфекция, заставляя нормальные протеины принимать ту же неправильную конформацию. Как при болезни Альцгеймера, так и при синдроме Дауна в мозге накапливаются прионы Aβ и тау – они вызывают неврологическую дисфункцию, которая проявляется как деменция.

Согласно данным Национального института старения, тау-клубочки (нейрофибриллярные клубки) и Aß-бляшки накапливаются в мозге у большинства людей с синдромом Дауна к 40 годам.

«У нас есть два заболевания — синдром Дауна и болезнь Альцгеймера — которые имеют совершенно разные причины, и все же мы видим одинаковую биологию заболевания», — отметил доктор Стэнли Прузинер, который был удостоен Нобелевской премии в 1997 году за открытие прионов.

Синдром Дауна возникает из-за дополнительной копии 21 хромосомы. На хромосоме 21 локализован ген APP, дупликации которого ассоциированы с повышенным образованием Aβ, и это согласуется с тем обстоятельством, что больные синдромом Дауна, доживающие до 40 лет, страдают от деменции, напоминающей болезнь Альцгеймера.

Авторы нового исследования гистологически подтвердили, что практически у всех пациентов с синдромом Дауна в мозговой ткани выявляются прионы Aβ и тау. В мозге пациентов с болезнью Альцгеймера первый формируют бляшки, вторые — тау-клубочки.

Исследователи заключили, что синдром Дауна, как и болезнь Альцгеймера, является двойным прионным заболеванием, в патогенезе которого участвуют прионы Aβ и тау.