PTC схвалила препарат від фенілкетонурії на найбільшому ринку світу

Sephience (сепіаптерин) показано для лікування дітей і дорослих із усіма ступенями тяжкості фенілкетонурії – спадкового захворювання, що характеризується нездатністю розщеплювати фенілаланін (Phe), амінокислоту, що міститься в багатьох продуктах харчування. Високі рівні цієї амінокислоти стають токсичними для мозку і можуть призвести до серйозних неврологічних ушкоджень. Терапія першої лінії – дієта з низьким вмістом фенілаланіну, проте її важко дотримуватися, тож деяким пацієнтам потрібні медикаментозне втручання. Сепіаптерин підвищує рівень BH4, кофактора ферменту фенілаланін гідроксилази (PAH), якого не вистачає у пацієнтів із фенілкетонурією, допомагаючи тим самим краще контролювати захворювання.

У реєстраційному дослідженні препарат PTC Therapeutics значно знизив рівень фенілаланіну в крові (в середньому на 63%(, при цьому більшість пацієнтів досягли цільових показників, а деякі змогли послабити строгу дієту, зберігаючи контроль над захворюванням.

Схвалення, отримане від американського фармрегулятора, дозволяє PTC Therapeutics розширити джерела доходів, оскільки її найбільш популярні продукти, Translarna та Emflaza, падають у продажах через регуляторний контроль і втрату патентного захисту.

Деякі аналітики прогнозують пікові річні продажі Sephience на рівні $741 мільйона до 2030 року.

Усі діти в Сполучених Штатах проходять скринінг на фенілкетонурію незабаром після народження, щоб виявити захворювання на ранній стадії та запобігти серйозним ушкодженням мозку.