PTC получила одобрение препарата от фенилкетонурии на крупнейшем рынке мира

Sephience (сепиаптерин) показан для лечения детей и взрослых с любыми степенями тяжести фенилкетонурии — наследственного заболевания, характеризующегося неспособностью расщеплять фенилаланин (Phe), аминокислоту, содержащуюся во многих продуктах питания. Высокие уровни этой аминокислоты становятся токсичными для мозга и могут привести к серьезным неврологическим повреждениям. Терапия первой линии — диета с низким содержанием фенилаланина, однако ее сложно соблюдать, поэтому некоторым пациентам требуется медикаментозное вмешательство. Сепиаптерин повышает уровень BH4, кофактора фермента фенилаланингидроксилазы (PAH), которого не хватает у пациентов с фенилкетонурией, помогая тем самым лучше контролировать заболевание.

В регистрационном исследовании препарат PTC Therapeutics значительно снизил уровень фенилаланина в крови (в среднем на 63%), при этом большинство пациентов достигли целевых показателей, а некоторые смогли ослабить строгую диету, сохраняя контроль над заболеванием.

Одобрение, полученное от американского фармрегулятора, позволяет PTC Therapeutics расширить источники доходов, поскольку ее наиболее популярные продукты, Translarna и Emflaza, теряют объемы продаж из-за регуляторного контроля и утраты патентной защиты.

Некоторые аналитики прогнозируют пиковые годовые продажи Sephience на уровне $741 миллиона к 2030 году.

Все дети в Соединенных Штатах проходят скрининг на фенилкетонурию вскоре после рождения, чтобы выявить заболевание на ранней стадии и предотвратить серьезные повреждения мозга.