Ідентифіковано ген, відповідальний за вади серця при синдромі Дауна

Дослідники з Інституту Френсіса Кріка та Університетського коледжу Лондона ідентифікували ген, який відповідає за вади серця, що виникають при синдромі Дауна .

Він розташований на 21 хромосомі і називається Dyrk1a. Раніше цей ген, який кодує фермент DYRK1A, пов’язували з когнітивними порушеннями та змінами обличчя при синдромі Дауна.

Експерименти показали, що зниження надмірної експресії цього гена частково усунуло ці дефекти у мишей, створивши основу потенційних майбутніх методів лікування захворювань серця в людей із синдромом Дауна.

Синдром Дауна зустрічається приблизно в одного з 800 новонароджених і викликаний додатковою третьою копією хромосоми 21. Близько половини дітей, народжених із синдромом Дауна, мають важкі вади серця, в тому числі відсутність чотирьох камер.

Дослідники сподіваються, що розробивши препарат-інгібітор DYRK1A, можна буде рятувати дітей з синдромом Дауна від такого сценарію, лікуючи матерів під час вагітності (хоча серце формується на ранні строках гестації).