Синдром Дауна, як і хворобу Альцгеймера, визнано подвійним пріонним розладом

Нове дослідження співробітників Каліфорнійського університету в Сан-Франциско показує, що ці утворення формують пріони β-амілоїду (Aβ) та тау – ті ж елементи, що й за хвороби Альцгеймера.

Пріони – аномальні білки, які поширюються тканиною, як інфекція, змушуючи нормальні протеїни приймати ту ж неправильну конформацію. Як при хворобі Альцгеймера, так і при синдромі Дауна в мозку накопичуються пріони Aβ та тау – вони викликають неврологічну дисфункцію, яка проявляється як деменція.

За даними Національного інституту старіння, тау-клубочки (нейрофібрилярні клубки) і Aß-бляшки накопичуються в мозку у більшості людей із синдромом Дауна до 40 років.

ʼУ нас є два захворювання — синдром Дауна і хвороба Альцгеймера — які мають зовсім різні причини, і все ж таки ми бачимо однакову біологію захворюванняʼ, — зазначив доктор Стенлі Прузінер, який був удостоєний Нобелівської премії в 1997 році за відкриття пріонів.

Синдром Дауна виникає через додаткову копію 21 хромосоми. На хромосомі 21 локалізований ген APP, дуплікації якого асоційовані з підвищеним утворенням Aβ, і це узгоджується з тією обставиною, що хворі на синдром Дауна, які доживають до 40 років, страждають від деменції, що нагадує хворобу Альцгеймера.

Автори нового дослідження гістологічно підтвердили, що практично у всіх пацієнтів із синдромом Дауна в мозковій тканині виявляються пріони Aβ та тау. У мозку пацієнтів із хворобою Альцгеймера перший формують бляшки, другі – тау-клубочки.

Дослідники зробили висновок, що синдром Дауна, як і хвороба Альцгеймера, є подвійним пріонним захворюванням, у патогенезі якого беруть участь пріони Aβ і тау.