8-річна дівчинка з орфанною хворобою змогла отримати лікування за підтримки Sanofi

Коли Таїсії було півтора роки, у неї діагностували хворобу Німанна-Піка (дефіцит кислої сфінгомієлінази). Це спадкове прогресуюче захворювання з групи лізосомних хвороб накопичення, що призводить до накопичення холестерину та глікосфінголіпідів у головному мозку та інших тканинах організму і може спричинити небезпечні для життя ушкодження цих органів. Через цю хворобу до восьми років у дівчинки розміри печінки та селезінки були як у дорослої людини.

Нещодавно Sanofi включила Таїсію до гуманітарної програми ICAP (International Charitable Access Program), і дитина змогла безплатно отримати лікування за допомогою нового препарату.

Sanofi – розробник першого у світі засобу ферментозамісної терапії дефіциту кислої сфінгомієлінази Xenpozyme. EMA рекомендувало надати реєстраційне посвідчення для Xenpozyme (olipudase alfa-rpcp) у ЄС у травні минулого року. Як повідомляється, Таїсія стала першою дитиною в Європі, яка отримала ці ліки.

Вперше дівчинка отримала ампулу інноваційного засобу 25 жовтня, і на той час у неї відзначалися тяжкі ускладнення, печінкова недостатність та асцит, через що порушувалося питання про пересадку печінки. Режим прийому препарату із частотою раз на два тижні допоміг стабілізувати стан Таїсії. Фахівці очікують, що значні покращення можна буде побачити за пів року терапії.