8-летняя девочка с орфанным заболеванием смогла получить лечение при поддержке Sanofi

Когда Таисии было полтора года, у нее диагностировали болезнь Ниманна-Пика (дефицит кислой сфингомиелиназы). Это наследственное прогрессирующее заболевание из группы лизосомных болезней накопления, которое приводит к накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях организма и может вызвать опасные для жизни повреждения этих органов. Из-за наследственной болезни к восьми годам у девочки размеры печени и селезенки были как у взрослого человека.

Недавно Sanofi включила Таисию в гуманитарную программу ICAP (International Charitable Access Program), и ребенок смог бесплатно получить лечение с помощью нового препарата, который разработала французская компания.

Sanofi – разработчик первого в мире средства ферментозаместительной терапии дефицита кислой сфингомиелиназы Xenpozyme. EMA рекомендовало предоставить регистрационное удостоверение для Xenpozyme (olipudase alfa-rpcp) в ЕС в мае прошлого года. Как сообщается, Таисия стала первым ребенком в Европе, который получил это лекарство.

Впервые девочка получила ампулу инновационного средства 25 октября, и к тому времени у нее отмечались тяжелые осложнения, печеночная недостаточность и асцит, из-за чего поднимался вопрос о пересадке печени. Режим приема препарата с частотой раз в две недели помог стабилизировать состояние Таисии. Специалисты ожидают, что значимые улучшения можно будет увидеть через полгода терапии.