Ученые из Калифорнийского университета подтвердили эффективность теста на синдром Дауна компании Roche

Анализ крови на синдром Дауна, разработанный швейцарской компанией Roche, показал более эффективные результаты, чем стандартные методы скрининга — риск развития болезни, определяемый по соответствующим биомаркерам в крови матери, и результаты УЗИ. Это показали результаты исследований ученых из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, опубликованые в научном журнале New England Journal of Medicine.

В клинических испытаниях анализа крови на синдром Дауна приняли участие 16 тысяч женщин, средний возраст которых составил 30 лет. Тест под названием Harmony основан на анализе фрагментов ДНК плода, циркулирующих в крови матери. В ходе исследования его сравнили с принятыми во всем мире скрининговыми методами выявления синдрома Дауна на ранних стадиях беременности — определение биомаркеров болезни в крови матери и результаты ультразвукового исследования плода, при котором можно выявить особенности строения черепа, характерные для детей, страдающих этим заболеванием. Harmony и другие тесты, основанные на анализе фрагментов ДНК плода, были разработаны, чтобы избежать применения инвазивных методов диагностики синдрома Дауна, которые обязательно проходят беременные при результатах скрининга, указывающих на высокий риск развития трисомии.

Тест Roche оказался эффективным для молодых женщин, у детей которых риск развития синдрома Дауна считается низким. С его помощью были выявлены все 38 случаев развития трисомии, а с помощью стандартного скрининга — только 30. Дальнейшие исследования показали, что у 2,7% эмбрионов были хромосомные нарушения, в том числе те, которые Harmony выявить не в состоянии, пишет vademec.ru.

После запуска продаж в 2012 г. одного из первых безопасных тестов, позволяющих с высокой точностью определить синдром Дауна на ранней стадии беременности (его разработала немецкая компания LifeCodexx), защитники людей с синдромом Дауна выступили против внедрения нового анализа в клиническую практику. Международное объединение организаций, защищающих таких пациентов, подали иск в Европейский суд по правам человека с просьбой «защитить право людей с синдромом Дауна на существование».

Швейцарская Roche сообщила о приобретении портфеля активов Ariosa, специализирующейся на ДНК-тестах на синдром Дауна, в декабре 2014 г.