Німеччина стане першим ринком для засобу проти фенілкетонурії від PTC Therapeutics

Sephience (сепіаптерин) показано для лікування дітей і дорослих із усіма ступенями тяжкості фенілкетонурії. Це генетична хвороба, що характеризується нездатністю розщеплювати фенілаланін (Phe) – амінокислоту, що міститься в багатьох продуктах харчування. Високі рівні цієї амінокислоти стають токсичними для мозку і можуть призвести до серйозних неврологічних ушкоджень. Терапія першої лінії – дієта, проте її важко дотримуватися, і деяким пацієнтам потрібні медикаментозне втручання.

Сепіаптерин підвищує рівень BH4, кофактора ферменту фенілаланін гідроксилази (PAH), якого не вистачає у пацієнтів із фенілкетонурією.

Генеральний директор PTC Therapeutics Метью Кляйн заявив, що схвалення в ЄС є «великим кроком у зусиллях із забезпечення безпечної та високоефективної терапії фенілкетонурії для дітей і дорослих по всьому світу», додавши, що широкий спектр показань «підтверджує потенціал Sephience для задоволення потреб усіх ключових сегментів пацієнтів із фенілкетонурією та встановлення нового стандарту лікування».

Позитивне рішення ЄК ґрунтується на результатах дослідження 3 фази APHENITY, в якому сепіаптерин забезпечив вражаюче зниження рівня фенілаланіну у крові — на 63% в середньому. 97% учасників дослідження змогли збільшити споживання фенілаланіну з їжею. Лібералізація дієти вважається критичним фактором для пацієнтів з цим захворюванням.

Схвалення в ЄС стало першим для цього препарату PTC Therapeutics. Компанія значила, що пріоритезує запуск препарату в Німеччині та інших країнах, де можливо забезпечити до нього пацієнтам ранній доступ.

Sephience вийде на ринок, де в нього буде конкурент із подібним механізмом дії — Kuvan (сапроптерину дигідрохлорид) від BioMarin. BioMarin також випускає інший продукт, Palynziq (пегваліаза), який діє лише у меншості пацієнтів з фенілкетонурією може мати серйозні побічні ефекти.