Перші ліки від смертельної спадкової хвороби успішно пройшли випробування

Компанії з Масачусетса Myrtelle вдалося вилікувати трьох дітей із першої когорти першого КІ фази I/II за оцінкою препарату генної терапії хвороби Канавана.

Хвороба Канавана — рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, при якому мутації гена аспартоацилази (ASPA) перешкоджають нормальній експресії життєво важливого для ЦНС ферменту. По суті, це спадкова форма лейкодистрофії, яка характеризується недоліком аспартоацилази та підвищеним вмістом у сечі, плазмі та кістковому мозку метаболіту N-ацетиласпарагінової кислоти, наслідком чого стає ураження більшої частини нейронів головного мозку.

Комітет з моніторингу даних (DMC) проаналізував дані пацієнтів з цієї когорти та рекомендував розширити дослідження на дві молодші когорти: пацієнтів віком 15-36 місяців і молодше 15 місяців. Таким чином, Myrtelle успішно завершує попередню стадію випробувань препарату генної терапії хвороби Канавана.

Новий препарат спрямований на відновлення функціонування гена ASPA, що нормалізує метаболізм N-ацетиласпарагінової кислоти (NAA) та процеси мієлінізації.

У препараті Myrtelle використовується вектор на основі рекомбінантного аденоасоційованого вірусу (rAAV), який полегшує націлювання на олігодендроцити – життєво важливі для мієлінізації та розвитку мозку клітини. Зокрема, олігодендроцити відповідають за виробництво мієліну – «ізолюючого матеріалу» нервових клітин, і це дозволяє нейронам належним чином функціонувати. Крім цього, в олігодендроцитах виробляється життєво важливий фермент аспартоацилаза, який розщеплює надлишки N-ацетиласпарагінової кислоти.

Минулого року Myrtelle та Pfizer підписали ексклюзивну глобальну ліцензійну угоду на розробку та маркетинг препарату генної терапії целіакії.