Американський регулятор розпочав процедуру пріоритетного розгляду заявки на схвалення препарату, відомого як венглустат.
Хвороба Гоше належить до лізосомних хвороб накопичення та опосередкована дефіцитом ферменту глюкоцереброзидази, що призводить до накопичення токсичних метаболітів в органах. При 3-му типі захворювання це накопичення часто проявляється симптомами з боку ЦНС, зокрема атаксією та когнітивними розладами.
В опорному клінічному дослідженні LEAP2MONO венглустат забезпечив статистично значуще покращення неврологічних симптомів за шкалами SARA та RBANS протягом 52 тижнів порівняно зі стандартними інфузіями ферменто-замісної терапії. Окрім цього, венглустат покращував інші прояви захворювання, окрім неврологічних.
У разі позитивного рішення FDA венглустат стане першим лікарським засобом для специфічного лікування пацієнтів із неврологічними ускладненнями, повʼязаними з хворобою Гоше 3-го типу.
Sanofi розробляла цей пероральний інгібітор глюкозилцерамідсинтази одночасно як засіб від кількох захворювань, патогенез яких пов’язаний з порушеннями метаболізму глікосфінголіпідів. Проте він не найкращим чином проявив себе у дослідженнях при аутосомно-домінантному полікістозі нирок, хворобі Паркінсона та хворобі Фабрі.
