Sanofi ждёт решения FDA относительно препарата против болезни Гоше  

Болезнь Гоше относится к лизосомным болезням накопления и опосредована дефицитом фермента глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению токсичных метаболитов в органах. При 3-м типе заболевания это накопление часто проявляется симптомами со стороны ЦНС, в частности атаксией и когнитивными расстройствами.  

В опорном клиническом исследовании LEAP2MONO венглустат обеспечил статистически значимое улучшение неврологических симптомов по шкалам SARA и RBANS в течение 52 недель по сравнению со стандартными инфузиями ферментно-заместительной терапии. Кроме этого, венглустат улучшал и другие проявления заболевания, кроме неврологических.  

В случае положительного решения FDA венглустат станет первым лекарственным средством для специфического лечения пациентов с неврологическими осложнениями, связанными с болезнью Гоше 3-го типа.  

Sanofi разрабатывала этот пероральный ингибитор глюкозилцерамидсинтазы одновременно как средство от нескольких заболеваний, патогенез которых связан с нарушениями метаболизма гликосфинголипидов. Однако он не лучшим образом проявил себя в исследованиях при аутосомно-доминантном поликистозе почек, болезни Паркинсона и болезни Фабри.