Для лікування «дітей-метеликів» схвалено першу у своєму роді топічну генну терапію

Препарат Vyjuvek (беремаген геперпавек), розроблений Krystal Biotech, був схвалений FDA у пʼятницю як засіб для місцевого лікування пацієнтів від шести місяців і старше з дистрофічним бульозним епідермолізом (DEB).

Дистрофічний бульозний епідермоліз — орфанне захворювання, при якому шкіра стає настільки крихкою, що при найменшому механічному впливі утворюються бульбашки та розриви. Навіть легке тертя (наприклад, від одягу) призводить до появи на шкірі пухирів та ран. Хвороба повʼязана з мутацією гена COL7A1, що кодує колаген VII типу (COL7), який відповідає за утворення фібрил, що скріплюють епідерміс з дермою.

Життя людей із цим захворюванням змінить Vyjuvek – препарат генної терапії, в якій для доставки необхідного «шматка» генетичного коду в шкіру використовується модіфікований неімуногенний вірус простого герпесу 1 типу. У цьому випадку функціональний ген COL7A1 доставляється безпосередньо до клітин шкіри. Препарат можна наносити лише на пошкоджену шкіру.

ʼПісля того, як один пацієнт одужав, він вперше зміг прийняти ванну і спати на спині, не відчуваючи сильного болюʼ, — зазначив один з учених, які проводили опорне дослідження з оцінки беремагену геперпавеку.

На жаль, Vyjuvek вимагає регулярного використання, оскільки не виліковує бульозний епідермоліз повністю – як зазвичай очікується від «класичних» препаратів генної терапії.

Krystal Biotech оголосила, що вартість Vyjuvek складе 24 250 доларів США за флакон, при середньому одному пацієнту потрібно 26 флаконів на рік. За підрахунками, рік лікування коштуватиме приблизно 631 000 доларів на рік або 485 000 доларів після обовʼязкових державних знижок.