Для лечения «детей-бабочек» одобрена первая в своем роде топическая генная терапия

Препарат Vyjuvek (беремаген геперпавек), разработанный Krystal Biotech, был одобрен FDA в пятницу в качестве средства для местного лечения пациентов от шести месяцев и старше с дистрофическим буллезным эпидермолизом (DEB).

Дистрофический буллезный эпидермолиз — орфанное заболевание, при котором кожа становится настолько хрупкой, что при малейшем механическом воздействии образуются пузыри и разрывы. Даже легкое трение (например, от одежды) приводит к появлению на коже волдырей и ран. Болезнь связана с мутацией гена COL7A1, кодирующего коллаген VII типа (COL7), который отвечает за образование фибрилл, скрепляющих эпидермис с подлежащей дермой.

Жизнь людей с этим заболеванием изменит Vyjuvek – препарат генной терапии, в которой для доставки необходимого «куска» генетического кода в кожу используется неиммуногенный модифицированный вирус простого герпеса 1 типа. В этом случае функциональный ген COL7A1 доставляется напрямую в клетки кожи. Препарат можно наносить только на поврежденную кожу.

«После того, как один пациент выздоровел, он впервые смог принять ванну и спать на спине, не испытывая сильной боли», — отметил один из ученых, проводивших опорное исследование по оценке беремаген геперпавека.

К сожалению, Vyjuvek требует регулярного использования, поскольку не излечивает буллезный эпидермолиз полностью — как обычно ожидается от «классических» препаратов генной терапии.

Krystal Biotech объявила, что стоимость Vyjuvek составит 24 250 долларов США за флакон, при в среднем одному пациенту потребуется 26 флаконов в год. По подсчетам, год лечения обойдется примерно в 631 000 долларов в год или 485 000 долларов после обязательных государственных скидок.