Препарат генної терапії здатний вилікувати глікофосфамінний діабет

Компанія Avrobio повідомила про позитивні проміжні результати клінічного дослідження фази I/II з оцінки експериментального препарату генної терапії AVR-RD-04, розробленого для лікування цистинозу — важкого захворювання, відомого також як глікофосфамінний діабет.

Заявлено, що AVR-RD-04 генетично модифікує гемопоетичні стволові клітини пацієнта для експресії функціональної версії цистинозину – білка, дефіцит якого спостерігається у пацієнтів із цим спадковим захворюванням.

За даними компанії, у двох добровольців після використання генної терапії спостерігалася стабілізація зорово-моторної інтеграції (ЗМІ), покращення координації рухів та візуального сприйняття. Крім того, було виявлено, що після лікування в організмі пацієнтів синтезувався та розподілявся функціональний білок цистинозину, що запобігало патологічному накопиченню кристалів цистину.

Учасники випробування отримували попереднє лікування цистеаміном відповідно до існуючого стандарту лікування

Дослідники відзначили сприятливий профіль безпеки AVR-RD-04 та не зареєстрували жодних побічних ефектів, повʼязаних з його використанням.

В даний час випробування фази I/II оцінює безпеку та ефективність AVR-RD-04 у дорослих з інфантильною формою захворювання.

У 2023 році Avrobio планує розпочати клінічне дослідження наступної фази.

Глікофосфамінний діабет (цистиноз) – орфанне захворювання з несприятливим прогнозом, яке відноситься до групи лізосомних хвороб накопичення: порушення транспорту цистину з лізосом призводить до накопичення його кристалів в ретикулярних клітинах кісткового мозку, печінки, селезінки та інфекції. Варіант лікування хвороби поки що один: постійне застосування цистеаміну.