Исследователи подтвердили безопасность генной терапии болезни Фабри

Хотя окончательные результаты пилотного исследования, где экспериментальный препарат генной терапии использовался в выборке с 5 пациентами, будут доступны только в 2024 году, по итогам трехлетнего наблюдения можно надеяться, что в скором времени люди, живущие с этим орфанным заболеванием, получат шанс на излечение, причем теоретически после однократного введения препарата.

В указанном исследовании по оценке безопасности использовались генетически измененные гемопоэтические стволовые клетки с лентивирусным вектором, доставляющим нормальную копию гена GLA. Ученые не отметили неблагоприятных событий, связанных с использованием экспериментального средства; при этом ключевые биохимические маркеры продемонстрировали существенное улучшение, и в результате трое из пяти пациентов полностью отказались от стандартной терапии ферментами. Таким образом, все пациенты ответили на генную терапию в той или иной степени, следовательно, клиническое развитие нового метода будет продолжаться.

Болезнь Фабри – заболевание группы лизосомных болезней накопления, которое обусловлено мутацией гена GLA. Данная мутация приводит к тяжелым метаболическим нарушением, в результате которых в организме накапливаются сложные молекулы гликосфинголипиды. Дефект фермента альфа-галактозидазы, обусловленный мутацией, мешает расщеплять эти соединения, что приводит к повреждению важнейших внутренних органов. Неблагоприятные исходы болезни связаны с поражением ЦНС, почек, сердца, развивающимся в возрасте 20-40 лет.

Сейчас пациентам с этим наследственным заболеванием доступна в основном только заместительная ферментная терапия, которая помогает снизить уровень токсичных соединений, но не устраняет нарушения метаболизма, поэтому заболевание прогрессирует. Кроме того, у пациентов могут образовываться антитела к ферментам в лекарствах, из-за чего эффективность заместительной терапии резко снижается. Реже используется терапия шаперонами, но она недостаточно изучена и очень дорогостояща.