Zycubo — перший і на сьогодні єдиний препарат, призначений для лікування хвороби Менкеса, який можна використовувати у педіатричних пацієнтів.
Ін’єкційний препарат на основі гістидинату міді, відомий раніше як CUTX-10, розробила Sentynl Therapeutics, дочірня компанія індійської Zydus Lifesciences.
Схвалення Zycubo базувалося на об’єднаному аналізі двох відкритих досліджень, які оцінювали виживаність між пацієнтами, які лікувалися і не лікувалися гістидинатом міді. Група, яка почала лікування протягом 4 тижнів від народження і продовжувала лікування до 3 років, мала на 78% зменшений ризик смерті порівняно з нелікованою контрольною групою; майже половина вижила понад 6 років проти жодного з нелікованих учасників, а деякі вижили понад 12 років. Суттєва перевага у виживаності також була виявлена в підгрупі учасників, які почали отримувати лікування більш ніж через 4 тижні після народження.
Найбільш поширеними несприятливими явищами були респіраторні проблеми, інфекції, судоми, блювання, лихоманка, анемія та реакції в місці ін’єкції. За рекомендацією FDA, пацієнти, які отримують Zycubo, повинні ретельно перевірятися на предмет потенційної токсичності, оскільки мідь може накопичуватися в організмі.
Хвороба Менкеса — рідкісне нейродегенеративне захворювання, спричинене мутаціями в гені ATP7A і пов’язане з нездатністю організму засвоювати мідь – найчастіше вражає хлопчиків. Вона асоційована з важкими неврологічними симптомами, такими як судоми, поганий м’язовий тонус (гіпотонія) та затримка нейророзвитку. Без лікування цей стан має високий рівень смертності — пацієнти часто помирають у віці від 2 до 3 років.
Синдром потиличного рога – більш легкий фенотип захворювання, асоційованого з мутаціями ATP7A; однак показання нового препарату на нього не поширюються.
