Более 585 тыс. новорожденных в Украине обследовали на 21 редкое заболевание

Он напомнил, что проект расширенного неонатального скрининга стартовал три с половиной года назад по инициативе Президента. Если раньше всех новорожденных в Украине обследовали только на четыре наследственных заболевания, то с осени 2022 года скрининг проводят уже на 21 болезнь. Такое исследование позволяет выявить редкое заболевание в первые дни жизни ребенка — еще до того, как в организме могут начаться необратимые изменения.

Радуцкий также напомнил, что в июле 2021 года Верховная Рада приняла поданный Владимиром Зеленским закон о запуске программы расширенного неонатального скрининга. После этого был утвержден отдельный пакет Программы медицинских гарантий, проведено обучение медиков и закуплено необходимое оборудование.

Сейчас система обследования новорожденных на 21 наследственное заболевание работает в четырех региональных центрах. С начала запуска программы там провели более 585 тыс. обследований.

По результатам скрининга диагнозы подтверждены у 569 детей. В частности, выявлено:

• 78 случаев спинальной мышечной атрофии;
• 45 случаев адреногенитального синдрома;
• 123 случая врожденного гипотиреоза;
• 73 случая муковисцидоза;
• 27 случаев врожденных иммунодефицитов;
• 129 случаев фенилкетонурии;
• 94 случая наследственных метаболических нарушений.

Глава Комитета подчеркнул, что расширенный неонатальный скрининг является бесплатным для семей. Для проведения исследования родители новорожденного должны предоставить письменное согласие.

Неонатальный скрининг является одной из ключевых составляющих Концепции развития системы оказания медицинской помощи орфанным пациентам до 2026 года.

Среди других важных шагов для создания такой системы Радуцкий назвал закупки по договорам управляемого доступа. Благодаря этому часть детей уже обеспечивается необходимым лечением.

«Работаем над тем, чтобы каждый пациент с орфанным заболеванием получил необходимое лечение и поддержку от государства», — отметил Радуцкий.