Розширений неонатальний скринінг в Україні допоміг діагностувати понад 500 рідкісних захворювань

Ця програма стала одним із найважливіших кроків у зміцненні системи охорони здоров’я дітей. Вона охоплює 21 захворювання, діагностика яких здійснюється протягом перших 48-72 годин життя дитини.

На початку впровадження у 2022 році неонатальний скринінг проводили у 12 регіонах України, базуючись на лабораторіях у Києві та Львові. З квітня 2023 року відкриття центрів у Харкові та Кривому Розі розширило охоплення до більшості регіонів, за винятком тимчасово окупованих територій.

За час роботи проведено понад 350 тисяч скринінгів:

• Львівський центр – 127 тисяч досліджень;
• Київський центр – 115 тисяч;
• Харківський центр – 49 тисяч;
• Кривий Ріг – 62 тисячі.

У жовтні 2023 року Львівський центр отримав лабораторію секвенування нового покоління (NGS), що проводить складні генетичні аналізи екзому.

Програма дозволила діагностувати 515 випадків орфанних захворювань, зокрема 51 випадок спінальної м’язової атрофії (СМА). Завдяки ранньому виявленню лікування починається ще до появи симптомів, що значно поліпшує прогноз.

Уряд активно розвиває систему допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями. Передбачено створення мережі референтних орфанних центрів, які надаватимуть пацієнтам консультації, обстеження та лікування.

Медичні закупівлі України централізовано забезпечують постачання необхідних препаратів, використовуючи механізм договорів керованого доступу. Це дозволяє укладати ексклюзивні угоди з виробниками ліків за значно нижчими цінами