Расширенный неонатальный скрининг в Украине помог диагностировать более 500 редких заболеваний

Эта программа стала одним из самых важных шагов в укреплении системы охраны здоровья детей. Она охватывает 21 заболевание, диагностика которых осуществляется в течение первых 48-72 часов жизни ребёнка.

В начале внедрения в 2022 году неонатальный скрининг проводили в 12 регионах Украины, основываясь на лабораториях в Киеве и Львове. С апреля 2023 года открытие центров в Харькове и Кривом Роге расширило охват до большинства регионов, за исключением временно оккупированных территорий.

За время работы проведено более 350 тысяч скринингов:

• Львовский центр — 127 тысяч исследований;
• Киевский центр — 115 тысяч;
• Харьковский центр — 49 тысяч;
• Кривой Рог — 62 тысячи.

В октябре 2023 года Львовский центр получил лабораторию секвенирования нового поколения (NGS), которая проводит сложные генетические анализы экзома.

Программа позволила диагностировать 515 случаев орфанных заболеваний, в частности 51 случай спинальной мышечной атрофии (СМА). Благодаря раннему выявлению лечение начинается ещё до появления симптомов, что значительно улучшает прогноз.

Правительство активно развивает систему помощи пациентам с редкими заболеваниями. Предусмотрено создание сети референтных орфанных центров, которые будут предоставлять пациентам консультации, обследования и лечение.

Медицинские закупки Украины централизованно обеспечивают поставку необходимых препаратов, используя механизм договоров управляемого доступа. Это позволяет заключать эксклюзивные соглашения с производителями лекарств по значительно более низким ценам.