Препарат від синдрому Ретта покращив моторну функцію пацієнтів з різними фенотипами захворювання

Згідно з оновленими даними, препарат генотерапії TSHA-102 покращив стан перших дорослих і педіатричних пацієнтів, які отримували низькі дози експериментального засобу.

Синдром Ретта – психоневрологічне спадкове захворювання, що призводить до тяжкої розумової відсталості. Хвороба характеризується розвитком важкої неврологічної, когнітивної та вегетативної дисфункції та часто проявляється втратою набутих моторних навичок. Втім, пацієнти з синдромом Ретта мають широкий спектр генетичних передумов, що зумовлює варіабельність симптомів і різний рівень тяжкості захворювання. Генеральний директор Taysha Gene Therapies Шон Нолан вважає, їх що препарат зможе допомогти низці таких пацієнтів.

«Пацієнти, які отримували TSHA-102 в обох дослідженнях, мали різні генетичні мутації та пов’язану з ними тяжкість захворювання, від легкої до важкої. Ми вважаємо, що поліпшення, які спостерігаються незалежно від початкової тяжкості захворювання, підтверджують широкі можливості TSHA-102, який підійде для пацієнтів різного віку та генетичних мутацій», — заявив Нолан.

Taysha Gene Therapies поділилася довгостроковими даними поки про двох дорослих і початковими даними про двох дітей, в яких відзначалося покращення моторних навичок, комунікації та інших показників протягом тривалих періодів спостереження.

Наприклад, позитивні результати показало 52-тижневе спостереження за 20-річною пацієнткою з важким фенотипом хвороби, яка втратила здатність ходити та сидіти без сторонньої допомоги у віці восьми років. Після введення TSHA-102 в неї відновилася здатність сидіти без сторонньої допомоги та рухати ногами, а також інші покращення моторної функції.

«Після лікування вона могла розкрити руки, від’єднати пальці, почухати ніс і торкатися екрана. Ці стійкі поліпшення функції рук, які зазвичай не спостерігаються при природному перебігу синдрому Ретта, є дуже обнадійливими та підтверджують потенціал TSHA-102», — відзначили дослідники.