В Україні офіційно затверджено перелік понад 7 тисяч рідкісних (орфанних) захворювань. Відповідний наказ 15 січня 2026 року підписало Міністерство охорони здоров’я України. Документ став черговим кроком у формуванні системного підходу до обліку та лікування орфанних хвороб у межах євроінтеграційних процесів.
Про це повідомили у МОЗ.
Ознайомитися з текстом Довідника можна на офіційному сайті МОЗ України за посиланням.
Рішення ухвалене на виконання Плану заходів із реалізації Концепції розвитку системи допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями на 2021–2026 роки. Затверджений Довідник запроваджує єдиний підхід до обліку орфанних захворювань та формування достовірних даних про потреби пацієнтів у лікуванні, що дозволить точніше планувати медичну допомогу та підвищити ефективність її організації.
«Також затвердження довідника є важливим кроком для розвитку комплексної допомоги при рідкісних захворюваннях, покращення доступу до діагностики й лікування, вибудовування маршрутів пацієнта та розширення доступу до сучасної терапії. Його технічна імплементація планується в електронній системі охорони здоровʼя», — зауважили у МОЗ.
Розроблення та впровадження Довідника стало результатом спільної роботи МОЗ із міжнародними партнерами, громадськими організаціями та експертною спільнотою. Зокрема, у межах проєкту було перекладено й адаптовано міжнародну базу даних «Orphanet» за участі робочої групи, сформованої на базі Національної дитячої спеціалізованої лікарні Охматдит, а також із залученням громадської спілки «Орфанні захворювання України».
Українська версія Orphanet уже опублікована на офіційному вебсайті проєкту. Крім того, підготовлені матеріали передано до Національний інститут охорони здоров’я та медичних досліджень Франції (Inserm) відповідно до умов міжнародної угоди.
Журналістка
