Неонатальний скринінг: що змінюється у світі та в Україні?

Поговорімо про те, що насправді стримує реальні можливості скринінгових програм, наскільки вони розвинені в Україні, і яку проблему у цій царині мріє розв’язати наша сьогоднішня співбесідниця – керівник Експертного та Регіонального центру неонатального скринінгу на базі НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України Наталія Вікторівна ОЛЬХОВИЧ. 

Неонатальний скринінг відчиняє «терапевтичне вікно»

Чому це настільки важливо?

Програми неонатального скринінгу давно вже є світовим трендом. Тому що лише так можна забезпечити ранній початок лікування курабельних орфанних захворювань.

Сьогодні це – найефективніший спосіб потрапити у «терапевтичне вікно», коли ще можна запобігти тяжким ускладненням хвороби, інвалідизації, а часто навіть смерті.

Адже, якщо існують засоби корекції стану чи хвороби, то використати їх з максимальною ефективністю – означає виявити проблему якомога раніше й негайно розпочати діяти.

Медичні втручання можуть бути різними – фармакологічні, хірургічні, дієтотерапія, трансплантація кісткового мозку тощо, але не залежно від виду медичної допомоги, це буде максимально ефективним, якщо застосовано до появи симптомів – до маніфестації хвороби. Бо раннє втручання (і це доведений науковий факт) – це «золотий час» для нас, для пацієнта, для якості життя його сім’ї та, зрештою це ще й зниження навантаження на систему охорони здоров’я.

До програм неонатального скринінгу включено певну кількість хвороб (різна у різних країнах) – як формується цей перелік, від чого залежить?

У глобальному контексті це залежить від актуального стану розвитку медичної науки, наявності медичних технологій, доведено ефективних й безпечних підходів до діагностики та лікування.

Тож, тільки но з’являється можливість корекції/лікування однієї з орфанних хвороб, — вона відразу потрапляє до переліку програми неонатального скринінгу. Адже саме для цього сринінг і здійснюється – виявити, щоб втрутитися якомога раніше, ще до появи перших симптомів, поки ще не відбулися невиправні зміни. 

А от обсяг цих скринінгових програм різниться від країни до країни залежно від спроможності держави забезпечити повний цикл лікування діток з виявленими хворобами. Бо, здійснюючи скринінг, держава, по суті, бере на себе таке зобов’язання.

Неонатальний скринінг в Україні

В Україні неонатальний скринінг обов’язковий?

Для системи охорони здоровʼя – так, а щодо батьків, це – добровільне рішення. На цьому наголошується в усіх нормативних документах, якими регулюється система неонатального скринінгу в нашій країні, як, власне, й у будь-якій іншій цивілізованій країні світу.

Зокрема, у наказі Міністерства охорони здоров’я України

від 1 жовтня 2021 року, яким нині керуються лікарі, зауважується, що перш ніж здійснювати дослідження в межах скринінгу на спадкові та вроджені хвороби у новонародженого, лікар має отримати письмову інформовану згоду від одного з батьків дитини, чи її законного представника.  

Але, любі лікарі, це має бути насправді «інформована» згода. Іншими словами, не достатньо просто дати на підпис батькам текст заяви, потрібно все їм пояснити й переконатися, що їм все зрозуміло, відповісти на всі їхні можливі запитання.

Бо сумніви з’являються від браку інформації, тому цю інформацію потрібно надати у повному обсязі.

Тож, яким би заклопотаним не був лікар (а ми всі знаємо, яке навантаження нині у лікарнях), на це час знайти необхідно.

Бо ми, як і у будь-якій іншій країні, як і у будь-якій іншій медичній системі, маємо докладати максимум зусиль для максимального охоплення новонароджених скринінгом. Щоб не було взагалі відмов від батьків, адже це критично важлива й корисна медична інтервенція!

А чи багато сьогодні відмов з боку батьків?

На сьогодні це приблизно 2%. Не скажу, що це багато, але й не мало.

Якщо, скажімо, порівняти з іншими розвиненими країнами Європи, — наші показники на одному рівні – 98-99% новонароджених у нас охоплені неонатальним скринінгом.

Але маємо прагнути 100%!

 Як працює українська система неонатального скринінгу?

Наша державна система складається з 4 центрів, що покривають всю територію України.

Всі позитивні результати досліджень стікаються до нас – до Експертного центру на базі НДСЛ Охматдит.

Тут спеціалісти здійснюють диференційну діагностику та підтверджують або спростовують діагноз.  

Отже, це централізована прозора й абсолютно керована система.

На яку кількість хвороб проводиться скринінг в Україні?

За розширеною у 2022 році програмою, держава забезпечує неонатальний скринінг на 21 генетичну хворобу. Це абсолютно безоплатні для пацієнтів дослідження.

Як проходить неонатальний скринінг для маленьких пацієнтів?

Це усталений алгоритм, прописаний у згаданому клінічному протоколі.

Отже:

на 2-3 добу після народження дитини (це оптимальний час для виявлення серйозних спадкових або вроджених патологій) → у медичному закладі → здійснюється забір крапельки крові з п’яточки → цей зразок відправляють до спеціалізованої лабораторії → тут виконується дослідження за допомогою високоточних методів (мас-спектрометрії тощо).

У разі підозри на патологію, повідомляють батьків і проводять підтверджувальні тести в нашому Центрі.

Після того як ми підтвердили діагноз, і лікарі оглянули дитину, вирішується питання про призначення лікування.

Які патології найчастіше виявляють в новонароджених в Україні?

Це здебільшого три хвороби – фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз та спінальна м’язова атрофія (СМА).

Чи буде розширюватися програма неонатального скринінгу в Україні?

Безумовно, але, звісно, за певних сприятливих умов.

Орфанних хвороб дуже багато, й суто технічно, ми насправді можемо діагностувати набагато більше, ніж передбачено програмою.

Але часто-густо можливості діагностики перевершують такі щодо лікування.  

Адже це залежить від появи нових можливостей лікування та запобігання хворобам. Ми говорили про це вище – йдеться про відкриття засобів, методів лікування, розробку та впровадження новітніх технологій тощо.

По-друге, перелік з 21 хвороби – це зобовʼязання нашої держави щодо забезпечення безоплатного лікування дитини з діагностованою у межах програми хворобою. А це – тяжкі рідкісні захворювання, лікування яких часто фантастично високовартісне. На жаль, держава не все може покрити.

І це насправді не унікальна саме для України ситуація, так працюють системи скринінгу й в інших країнах світу.

Тому іноді кількість захворювань, що включено до програми скринінгу, невелика, натомість виявлені пацієнти отримують належну медичну допомогу.

Важливе зусилля кожного лікаря, кожного з нас!

Які основні проблеми існують у цій царині сьогодні (крім фінансових, звісно)?

Ми вже про це згадували сьогодні, але повторюся: нам необхідно активніше здійснювати роз’яснювальну роботу серед населення!

Дуже важливо, щоб і лікарі первинної ланки максимально до цього долучалися.

Бо саме лікарі мають аргументовано доводити людям важливість і користь неонатального скринінгу для їхньої дитини, пояснювати його цілі, як це працює, які наслідки має для суспільства в цілому.

Бо ми сьогодні, на жаль, маємо щось на кшталт антивакцинального руху. Час від часу виникають певні спільноти пацієнтів, що транслюють некорисну й відверто неправдиву інформацію.

А тим часом коли б вони чули голоси батьків важко хворих діток…Що їм доводиться долати буквально щодня!

Особливо важко усвідомлювати, що деякі такі драматичні історії могли б мати зовсім інший розвиток, аби ця дитинка вчасно пройшла скринінг. 

Тож, колеги, маємо більше часу приділяти пацієнтам, стежити за результатами досліджень, залучати необхідних фахівців та налагоджувати міждисциплінарну співпрацю, аби лікування розпочинати якнайшвидше, щоб воно було максимально ефективним.

Отже, дорогі українці, не можна відмовлятися від неонатального скринінгу! Ця процедура безболісна й не шкідлива для малюка, натомість дає шанс на повноцінне майбутнє. Цінуймо таку можливість!