Журналист, редактор The PharmaMedia
Это один из самых эффективных инструментов профилактической медицины. Его цель – раннее выявление серьезных, но потенциально управляемых или излечимых врожденных болезней. Медицинские и экономические аргументы в его пользу очень веские. И все же эти программы ограничены. Почему?
Поговорим о том, что действительно сдерживает реальные возможности скрининговых программ, насколько они развиты в Украине, и какую проблему в этой области мечтает решить наша сегодняшняя собеседница – руководитель Экспертного и Регионального центра неонатального скрининга на базе НДСБ «ОХМАТДИТ» МЗ Украины Наталья Викторовна ОЛЬХОВИЧ.
Для справки
С октября 2022 года – когда в Украине стартовала программа расширенного неонатального скрининга (ранее в Украине обследование проводилось на 4 заболевания), здесь выполнили 146 000 исследований образцов крови новорожденных из 5 регионов Украины.
В целом, в Украине функционирует 4 региональных центра неонатального скрининга – во Львове, Киеве, Кривом Роге и Харькове.
С момента запуска расширенной программы, по данным Минздрава Украины, уже проведено более 442 тысяч обследований.
За это время заболевание обнаружили у 422 новорожденных, из них у 61 малыша – выявили спинально-мышечную атрофию (СМА).
В Охматдете – осуществляется окончательное подтверждение положительных результатов неонатального скрининга по всей стране.
Неонатальный скрининг открывает «терапевтическое окно»
Почему это так важно?
Программы неонатального скрининга уже давно являются мировым трендом. Поскольку только так можно обеспечить раннее начало лечения курабельных орфанных заболеваний.
Сегодня это – самый эффективный способ попасть в «терапевтическое окно», когда еще можно предотвратить тяжелые осложнения болезни, инвалидизации, а часто даже смерти.
Ведь если существуют средства коррекции состояния или болезни, то использовать их с максимальной эффективностью – значит выявить проблему как можно раньше и немедленно начать действовать.
Медицинские вмешательства могут быть разными – фармакологические, хирургические, диетотерапия, трансплантация костного мозга и т.д., но не зависимо от вида медицинской помощи, это будет максимально эффективным, если применено до появления симптомов – до манифестации болезни. Потому что раннее вмешательство (и это доказанный научный факт) – это «золотое время» для нас, для пациента, для качества жизни его семьи и, в конце концов, это еще и снижение нагрузки на систему здравоохранения.
В программы неонатального скрининга включено определенное количество болезней (разное в разных странах) – как формируется этот перечень, от чего зависит?
В глобальном контексте это зависит от актуального состояния развития медицинской науки, наличия медицинских технологий, доказано эффективных и безопасных подходов к диагностике и лечению.
Как только появляется возможность коррекции/лечения одной из орфанных болезней, — она сразу попадает в перечень программы неонатального скрининга. Ведь именно для этого срининг и осуществляется – выявить, чтобы вмешаться как можно раньше, еще до появления первых симптомов, пока не произошли необратимые изменения.
А вот объем этих скрининговых программ отличается от страны к стране в зависимости от возможности государства обеспечить полный цикл лечения детей с выявленными болезнями.
Ибо, совершая скрининг, государство, по сути, берет на себя такое обязательство.
Неонатальный скрининг в Украине
В Украине неонатальный скрининг обязателен?
Для системы здравоохранения – да, а в отношении родителей – это добровольное решение. Что подчеркивается во всех нормативных документах, которыми регулируется система неонатального скрининга в нашей стране, как, собственно, и в любой другой цивилизованной стране мира.
В частности, в приказе Министерства здравоохранения Украины
от 1 октября 2021 года, которым руководствуются врачи, отмечается, что прежде, чем проводить исследования в рамках скрининга на наследственные и врожденные болезни у новорожденного, врач должен получить письменное информированное согласие от одного из родителей ребенка, или его законного представителя.
Но, дорогие врачи, это должно быть действительно «информированное» согласие. Иными словами, недостаточно просто дать на подпись родителям текст заявления, нужно все им объяснить и убедиться, что им все понятно, ответить на все возможные вопросы.
Ибо сомнения появляются от нехватки информации, поэтому эту информацию нужно предоставить в полном объеме.
Так что, каким бы загруженным ни был врач (а мы все знаем, какая нагрузка сейчас в больницах), на это время найти необходимо.
Ибо мы, как и в любой другой стране, как и в любой другой медицинской системе, должны прилагать максимум усилий для максимального охвата новорожденных скринингом. Чтобы не было вообще отказов от родителей, это ведь критически важная и полезная медицинская интервенция!
Много ли сегодня отказов со стороны родителей?
На сегодняшний день это примерно 2%. Не скажу, что это много, но и не мало.
Если, скажем, сравнить с другими развитыми странами, наши показатели на одном уровне – 98-99% новорожденных у нас охвачены неонатальным скринингом. Но нужно стремиться к 100%!
Как работает украинская система неонатального скрининга?
Наша государственная система состоит из 4 центров, покрывающих всю территорию Украины.
Все положительные результаты исследований стекаются к нам – в Экспертный центр на базе НДСЛ «Охматдет».
Здесь специалисты осуществляют дифференциальную диагностику и подтверждают или опровергают диагноз.
Таким образом, это централизованная прозрачная и абсолютно управляемая система.
Какое количество болезней скринингуется в Украине?
По расширенной в 2022 году программе государство обеспечивает неонатальный скрининг на 21 генетическую болезнь. Это абсолютно безвозмездные для пациентов исследования.
Как проходит неонатальный скрининг для маленьких пациентов?
Это установленный алгоритм, прописанный в упомянутом клиническом протоколе:
на 2-3 сутки после рождения ребенка (это оптимальное время для выявления серьезных наследственных или врожденных патологий) → в медицинском учреждении → осуществляется забор капельки крови из пяточки → этот образец отправляют в специализированную лабораторию → здесь проводится исследование с помощью высокоточных методов (масс-спектрометрии и т.п.).
В случае подозрения на патологию, — сообщают родителям и проводят подтверждающие тесты в нашем Центре.
После того как мы подтвердили диагноз, и врачи осмотрели ребенка, незамедлительно решается вопрос о назначении лечения.
Какие патологии чаще всего выявляют у новорожденных в Украине?
Это в основном три болезни – фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз и спинальная мышечная атрофия (СМА).
Будет ли расширяться программа неонатального скрининга в Украине?
Конечно, но, конечно, в определенных благоприятных условиях.
Орфанных болезней очень много, и чисто технически, мы действительно можем диагностировать гораздо больше, чем предусмотрено программой.
Но, увы, возможности диагностики превосходят таковые относительно лечения.
Ведь это зависит от появления новых доступных методов лечения и предотвращения болезней. Мы говорили об этом выше – речь идет об открытии средств, методов лечения, разработке и внедрении новейших технологий.
Во-вторых, перечень из 21 болезни – это обязательство нашего государства по обеспечению бесплатного лечения ребенка с диагностированной в рамках программы болезнью. А это тяжелые редкие заболевания, лечение которых часто фантастически высоко. К сожалению, государство не все может покрыть.
И это, на самом деле, не уникальная именно для Украины ситуация, так работают системы скрининга и в других странах мира.
Поэтому иногда количество заболеваний, включенных в программу скрининга, невелико, но зато выявленные пациенты получают надлежащую медицинскую помощь.
Важно усилие каждого врача, каждого из нас!
Какие основные проблемы существуют в этой области сегодня (кроме финансовых, конечно)?
Мы уже об этом упоминали в разговоре, но повторюсь: нам необходимо активнее осуществлять разъяснительную работу среди населения!
Очень важно, чтобы и врачи первичного звена максимально к этому приобщались.
Ведь именно врачи должны аргументированно доказывать людям важность и пользу неонатального скрининга для их ребенка, объяснять его цели, как это работает, какие последствия для общества в целом.
Потому что мы сегодня, к сожалению, имеем нечто вроде антивакцинального движения. Иногда возникают определенные сообщества пациентов, которые транслируют бесполезную и откровенно ложную информацию.
А между тем, если бы они слышали голоса родителей тяжело больных детей… Что им приходится преодолевать буквально каждый день!
Особенно трудно осознавать, что некоторые такие драматические истории могли бы иметь совсем другое развитие, пройди этот ребенок скрининг вовремя.
Поэтому коллеги должны больше времени уделять пациентам, следить за результатами исследований, привлекать необходимых специалистов и налаживать междисциплинарное сотрудничество, чтобы начинать лечение как можно быстрее, дабы оно было максимально эффективным.
Три важных факта о неонатальном скрининге
Ⅰ. Большинство орфанных болезней имеют латентный период, когда ребенок выглядит здоровым.
Ⅱ. Чем раньше начато лечение, тем больше вероятность предотвращения неисправимых изменений в мозге, печени, мышцах.
Ⅲ. Стоимость одного анализа при масс-спектрометрии меньше тысячи гривен, но это избавляет от миллионных затрат на пожизненное лечение.
Так что, дорогие украинцы, нельзя отказываться от неонатального скрининга! Эта процедура безболезненна и не вредна для малыша, но дает шанс на полноценное будущее. Давайте ценить такую возможность!
