Точная медицина: какие технологии найдут каждому пациенту свое лекарство

Жамиля Каменева, Forbes

Еще сто лет назад никаких массовых анализов и инструментальных методов диагностики в медицине не применялось. При постановке диагноза врачи ориентировались в основном на осмотр пациента и назначали ему традиционную терапию. С развитием технологий медицина сделала огромный рывок, химические и физические методы исследований позволили более достоверно ставить диагноз при множестве заболеваний и на его основе назначать лечение. Сейчас мы видим следующую качественно новую ступень развития отрасли — переход на индивидуальный подход к пациенту.

Термин «точная медицина» пришел на смену «персонализированной медицине», которая появилась в США в конце XX века и подразумевала лечение конкретного пациента, а не болезнь. Инициатива Барака Обамы, которая запущена в 2015 году, получила название «precision medicine» (точная медицина). Документ положил начало глобальному использованию персонализированных данных, для того чтобы понимать нюансы развития болезней у людей с разными генотипами, обнаруживать биологические маркеры, которые сигнализируют о риске заболеваний, разрабатывать новые классификации болезней и так далее. По поводу разделения двух терминов спорят не первый год. Например, американский Национальный институт здравоохранения разграничивает дефиниции, а Швейцарский институт биоинформатики — нет.

Точная медицина как феномен обсуждается с середины 2000 годов, когда впервые было успешно проведено лечение ребенка с генетическим дефектом благодаря анализу его генома и последующей трансплантации стволовых клеток, взятых из пуповинной крови. В прошлом году немецкие ученые спасли ребенку жизнь, буквально вырастив новую кожу, основанную на воспроизведении его генома, а в 2017 году ученые впервые удалили дефектный ген из ДНК человеческого зародыша. Благодаря этой технологии можно избавить от патологий следующие поколения «отредактированного» пациента.

Анализ ДНК

Таких случаев становится все больше, а сам подход получает распространение. База пациентов центра международного исследования трансплантации крови и костного мозга CIBMTR, которые получили трансплантацию родственных стволовых клеток в комбинации с костным мозгом и клеточную терапию, насчитывает более 465 000 человек на 2017 год. Идея в том, чтобы проанализировать ДНК человека, оценить индивидуальные особенности и в зависимости от них назначать лечение. Секвенирование, или расшифровка, генома, позволяет увидеть, есть ли в нем мутации, нарушения. Они могут быть причиной болезни, которую иначе не удается обнаружить. По данным фонда Global Genes, известно около 7000 редких заболеваний, 80% из них обусловлены генетикой. Ими больны около 350 млн человек в мире (примерно 5% населения земного шара). Найдя причину, уже можно думать о способах лечения.

Отдельное направление — онкология. От генетических особенностей зависит восприимчивость людей к препаратам и особенность протекания заболевания. Если знать «генетический портрет» больного, можно подобрать подходящую терапию. Пока, правда, не всегда, но успешные случаи излечения уже есть, причем на поздних стадиях. Генетический анализ применяется для выбора или корректировки лечения: это и означает, что медицина становится «точной».

Доступность массового анализа ДНК обусловлена изменением технологий. На расшифровку первого генома человека потребовалось 13 лет и около $3 млрд. Это был большой международный проект, который так и назывался — «Геном человека». Теперь же процедура занимает сутки и стоит $1000. Появилась возможность собрать генетические данные о миллионах людей. Можно учесть их образ жизни, медицинскую историю, включая данные с носимых устройств, географические и экологические факторы и сделать вывод о рисках определенных заболеваний. Это позволит не только найти методы лечения людей с разными генотипами, но и предотвращать их. Для этого необходимо вначале накопить достаточно большие объемы информации, а затем выявить в собранных материалах зависимости. Хранить всю информацию не нужно: так как 99% всей генетической информации одинаковы у всех людей, объемы данных не такие огромные, как думали раньше. В Великобритании уже идет проект сбора 100 000 геномов, люди принимают в нем участие добровольно, предоставляя свои медицинские данные.

Массовый подход к персональному лечению

Первый миллион геномов уже есть. Его расшифровала китайская компания BGI Genomics. Она же создала BGI Online, облачную платформу для приложений точной медицины — этот проект поддержали Intel и Alibaba Group. Вычислительные мощности публичного облака Alibaba Cloud с помощью этой платформы используются для анализа геномов. На государственном уровне Китай планирует до 2030 года вложить более $3 млрд в развитие точной медицины.

В 2015 году в США была принята программа Health Precision Medicine Initiative, профинансированная в объеме $215 млн в виде грантов исследовательским учреждениям. В частности, планировалось собрать миллион добровольцев, готовых пройти генетические исследования и участвовать в долгосрочном мониторинге состояния здоровья. В рамках инициативы людей объединяют в группы по биологическим маркерам — индикаторам состояния здоровья, от роста и веса до кровяного давления и частоты сердечных сокращений. Но это уже серьезный шаг в сторону внедрения точной медицины. В 2016 году Франция объявила о намерении инвестировать более €670 млн в программу, связанную с геномикой и точной медициной, в результате которой анализ ДНК должен стать обычным для каждого лечебного учреждения, а генетика и «информационные технологии здоровья» станут обязательной частью образовательной программы вузов.

Вложение государственных денег в точную медицину обусловлено потенциальным глобальным снижением расходов на здравоохранение — государства понимают, что профилактические меры гораздо дешевле, чем лечение. Поэтому инновационная медицина начинает появляться в стратегических государственных документах.

Точная медицина делает не только возможным, но и необходимым кардинальное изменение ситуации — затраты на поддержание здоровья должны быть признаны не менее важными, чем затраты на лечение, и бизнес уже это понимает: кроме государственных программ, есть и частные инвестиции. Компания Arivale на основе генетической информации разрабатывает индивидуальные программы сохранения здоровья. Она примечательна тем, что ее сооснователь Лерой Худ — автор одного из первых проектов по массовому сбору данных секвенирования геномов Wellness 100K. Human Longevity использует клинические и геномные данные в геронтологии. Американская компания Ambry Genetics Corporation выполнила более 1 млн генетических тестов, обнаружила свыше 45 000 мутаций более чем в 500 генах. Медицинские центры объединяются с частным сектором: например, один из ведущих комплексных онкологических центров MD Anderson Cancer Center объединился со стартапом из Филадельфии Oncora Medical для того, чтобы работать над эффективными способами лечения рака — с помощью инструментов точной медицины. Illumina, крупная компания по генетическому тестированию, работает с несколькими медицинскими организациями, дополняя банк данных Сlinical Interpretation of Variants in Cancer (CIViC) вариациями генов, связанных с развитием опухолей. В результате уже меняется экономика фармацевтических компаний, лидеров отрасли, они разрабатывают персонализированные лекарства, так как иначе традиционных игроков сменят те, кто смог измениться первым.