Препарат генной терапии от Bluebird Bio способен спасти жизнь детям со смертельным наследственным заболеванием

Адренолейкодистрофия – редкое наследственное заболевание, в первую очередь поражающее мальчиков. Проявляется в дефекте генов, ответственных за обмен жирных кислот во внутриклеточных органеллах пероксисомах: генетические мутации приводят к токсическому накоплению жирных кислот в головном и спинном мозге. Симптоматика заболевания обусловлена тяжелым поражением ЦНС и серьезными нарушениями функции надпочечников. Около 40% пациентов заболевают самой тяжелой формой болезни, церебральной адренолейкодистрофией, которая быстро прогрессирует и со временем может лишить зрения и способности общаться, помимо других важных функций. Во многих случаях дети умирают в течение 5-10 лет после возникновения первых симптомов болезни.

В августе 2013 года биотехнологическая компания Bluebird Bio начала клиническое исследование Starbeam, в котором при адренолейкодистрофии проверялся препарат генной терапии eli-cel. Препарат eli-cel изготовлен из аутологичных стволовых клеток пациентов и гентически модифицированного вируса, служащим для доставки в функциональных копий мутантного гена.

На днях исследователи смогли опубликовать первые результаты этого испытания. Из 23 пациентов, получивших eli-cel минимум до начала 2020 года, 20 достигли основной цели исследования: оставались в живых и не имели при этом серьезных функциональных нарушений, таких как зависимость от инвалидной коляски или потребность в питании через зонд. Двое участников выбыли из Starbeam раньше, поскольку исследователи опасались, что они не реагируют на лечение; последний пациент умер в результате фульминантного прогрессирования болезни, что, по словам ученых, не является редкостью для такого диагноза.

В начале этого годя в исследование зачислили еще девять детей, и согласно заявлению Bluebird Bio, ни у одного из них не отмечается признаков серьезной инвалидности, хотя они и не наблюдались два года после лечения. Кроме того, компания сейчас набирает новых пациентов в отдельное исследование под названием ALD-104, в котором используется режим подготовительной химиотерапии, отличный от того, что применялся в Starbeam.