Новий тест трансформує діагностику ендометріозу

В основі тесту лежить аналіз профілю мікроРНК (miRNA) зі слини пацієнток. Endotest аналізує комбінацію специфічних мікроРНК методом секвенування РНК наступного покоління (NGS). Алгоритм машинного навчання обробляє отримані дані та формує бінарний результат: наявність або відсутність сигнатури ендометріозу.

Endotest перевірявся в дослідженні ENDOmiRNA за участю 971 пацієнтки віком 18–43 роки з підозрою на ендометріоз, що проводилося в 17 центрах Франції. Діагноз верифікували за допомогою візуалізаційних методів (трансвагінальне УЗД, МРТ), лапароскопії або їх комбінації. Загальна поширеність ендометріозу в когорті становила 77%. Усі пацієнтки без встановленого ендометріозу класифікувалися як контрольна група та проходили лапароскопію. Аналіз сигнатури мікроРНК проводився сліпим методом — без знання результатів візуалізації, лапароскопії чи гістології.

Діагностичні характеристики Endotest: чутливість — 97,3%, специфічність — 94,1%, позитивна прогностична цінність — 98,2%, негативна прогностична цінність — 91,3%; загальна точність — 96,6%.

Серед пацієнток із хірургічно підтвердженим діагнозом частота помилкової класифікації для Endotest становила 4,6%. При використанні візуалізаційних методів (трансвагінальне УЗД, МРТ або їх комбінація) ці показники становили 27,2%, 15,1% та 12,2% відповідно.

Важливо, що на результати тесту не впливали географічні чи часові фактори (центр забору, час транспортування, затримка секвенування), а також характеристики пацієнток: вік, стадія захворювання, застосування гормональної чи знеболювальної терапії.

Тест продемонстрував найбільшу клінічну цінність у жінок із симптомами, характерними для ендометріозу, але негативними або сумнівними результатами візуалізації – саме ця категорія пацієнток традиційно становить найбільшу діагностичну проблему.

Хоча ENDOmiRNA продемонструвало високу діагностичну точність, клінічну корисність тесту ще належить підтвердити. З цією метою в лютому 2025 року у Франції розпочалося національне дослідження Endobest. Якщо дослідження Endobest підтвердить клінічну корисність Endotest, це може суттєво змінити діагностичний алгоритм при підозрі на ендометріоз.

Діагностична лапароскопія досі залишається золотим стандартом верифікації ендометріозу, особливо при негативних або сумнівних результатах візуалізації. Однак метод має суттєві обмеження: необхідність загальної анестезії, приблизно 2% ризик пошкодження суміжних органів, ризик великих судинних ушкоджень та летальність близько 1:10 000.