В Україні вперше трансплантували кістковий мозок дитині з синдром Хойерала-Хрейдерссона

Синдром Хойерала-Хрейдерссона (СХХ) – важкий мультисистемний розлад, варіант вродженого дискератозу, пов’язаний із передчасною смертю внаслідок недостатності кісткового мозку. Характеризується мікроцефалією, гіпоплазією мозочка, прогресуючим комбінованим імунодефіцитом і апластичною анемією.

У 8-річної Софії, якій лікарі не могли встановити остаточний діагноз понад 3 роки, СХХ проходив у вигляді важкого імунодефіциту, затримки психомоторного та фізичного розвитку. При цьому типових шкірно-слизових ознак, характерних для спадкового дискератозу, у дівчинки не виявлялося. Тож дитині впродовж тривалого часу не вдавалось поставити діагноз та призначити належне лікування.

В липні 2023 року її було госпіталізовано у відділення ТКМ, ІМДХТ та імунотерапії НДСЛ «Охматдит». Після розширеної діагностики та залучення мультидисциплінарної команди вузькопрофільних спеціалістів фахівці лікарні змогли розпізнати хворобу і одразу приступили до планування та проведення трансплантації кісткового мозку – єдиного варіанту лікування цього органного захворювання. Донорів допоміг підібрати Український реєстр донорів кісткового мозку.

Софійці успішно провели алогенну трансплантацію від неродинного донора, й це стало унікальним в Україні випадком: раніше пацієнти з таким захворюванням могли отримати необхідне лікування тільки за кордоном.

Ранній період відновлення пройшов без серйозних ускладнень. Лікарі зафіксували у Софійки гематологічну реконституцію, дівчинка вже не потребує замісних трансфузій.