EMA рекомендовало новый препарат для лечения болезни кленового сиропа  

Болезнь кленового сиропа, или лейциноз, — редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин, валин). Из-за дефекта ферментов, расщепляющих эти аминокислоты, в организме накапливаются их токсичные метаболиты, что приводит к серьезным и потенциально необратимым последствиям.  

Заболевание получило название из-за характерного сладковатого запаха мочи, напоминающего кленовый сироп, вызванного накоплением метаболитов. Симптомы болезни кленового сиропа включают метаболические расстройства, отек мозга, судороги, кому и дыхательную недостаточность. Без лечения лейциноз может быть смертельным.  

Недавно Комитет по лекарственным средствам для человека EMA выдал положительное заключение по Maapliv — раствору на основе аминокислот, предназначенному для лечения болезни кленового сиропа (лейциноза) у пациентов с острым эпизодом декомпенсации, начиная с рождения, которые не могут получать пероральные или энтеральные смеси, свободные от аминокислот с разветвленной цепью.  

Maapliv, разработанный компанией Recordati Rare Diseases, не содержит аминокислот с разветвленной цепью. Препарат вводится путем инфузии вместе с углеводными и липидными добавками. Он заменяет диетические источники аминокислот, обеспечивая организм необходимыми питательными веществами без добавления аминокислот с разветвленной цепью, что позволяет снизить концентрацию токсичных метаболитов в организме.  

В клинических исследованиях препарат Recordati Rare Diseases показал способность стабилизировать метаболизм у пациентов с лейцинозом, снижая риск серьезных осложнений, таких как отек мозга или судороги.  

До появления Maapliv в ЕС не было одобренных средств для специфической терапии лейциноза. Пациентам рекомендовалось ограничивать потребление белков и принимать диетические добавки на основе витамина B1 (тиамина).