Без інвалідного візка та ШВЛ: новітній препарат забезпечив безпрецедентні результати лікування бічного аміотрофічного склерозу

FUS-БАС – рідкісна форма бічного аміотрофічного склерозу, спричинена мутаціями в гені FUS, які відповідають за 1–2% усіх випадків БАС. Ці мутації викликають утворення токсичних білків, які накопичуються в моторних нейронах, що контролюють м’язи, і призводять до їхньої загибелі. FUS-БАС характеризується: раннім початком (часто вражає підлітків або молодих дорослих); агресивним перебігом (пацієнти зазвичай помирають протягом одного-двох років після постановки діагнозу), важкими симптомами (швидка втрата рухових функцій, включаючи здатність ходити, дихати та розмовляти).

Експериментальний препарат улефнерсен (раніше відомий як джакіфусен), розроблений у співпраці з компанією Ionis Pharmaceuticals, продемонстрував вражаючі результати в невеликій підгрупі пацієнтів, включаючи випадки безпрецедентного функціонального відновлення.

У статті в The Lancet від 22 травня 2025 року Шнайдер представив дані про 12 пацієнтів із FUS-БАС, які отримували улефнерсен у рамках програми доступу зі співчуття. Результати показали значний потенціал препарату, хоча перебіг захворювання залишався фатальним для більшості учасників.

Але жінка з ювенільною формою FUS-БАС, яка почала отримувати ін’єкції улефнерсена наприкінці 2020 року, коли вже втратила здатність самостійно ходити та дихати, після тривалого лікування відновила здатність ходити без допомоги та самостійно дихати, що є безпрецедентним для цієї форми БАС. Вона прожила довше, ніж будь-який інший відомий пацієнт із ювенільною формою FUS- БАС, що свідчить про значне уповільнення прогресування захворювання.

Чоловік у віці близько 35 років, який на момент початку терапії був асимптоматичним, після трьох років безперервного лікування улефнерсеном він не показав жодних симптомів БАС, при цьому аномальна електрична активність у його м’язах покращилася. Цей випадок демонструє потенціал препарату для профілактики захворювання у носіїв мутації ще до виникнення проявів хвороби.

Через шість місяців лікування у пацієнтів спостерігалося зниження рівня біомаркера пошкодження нейроні, NfL (у середньому на 83%). Препарат виявився безпечним і добре переносимим.

Улефнерсен вводиться шляхом інтратекальних ін’єкцій (у спинномозковий канал), що дозволяє антисенс-олігонуклеотиду досягати ЦНС, включаючи головний мозок і спинний мозок, де він впливає на моторні нейрони.