BridgeBio Pharma досягла успіху в лікуванні хвороби Канаван

Попередні результати випробування були представлені директором Центру рідкісних неврологічних захворювань і головним дослідником CANaspire доктором Флоріаном Ейхлером на 32-му конгресі Європейського товариства генної та клітинної терапії (ESGCT) у Римі, Італія.

«Ми продовжуємо надихатися результатами, яких діти досягають у випробуванні CANaspire. Порівняно з природним перебігом хвороби Канаван, при якому більшість дітей не розвивається після 6-місячного віку, той факт, що деякі діти самостійно сидять, роблять кроки або навіть ходять після введення BBP-812, є справді вражаючим», — заявив доктор Ейхлер.

Окрім покращення загальної моторної функції однократна внутрішньовенна інфузія BBP-812 допомагала знизити ключові біомаркери захворювання, передусім показник N-ацетиласпарагінової кислоти у крові та сечі. Усі учасники CANaspire продемонстрували прогрес при проведенні оцінок розвитку та рухових функцій.

Хвороба Канаван – спадкова форма лейкодистрофії, при якій мутації гена аспартоацилази (ASPA) перешкоджають нормальній експресії ферменту, життєво важливого для центральної нервової системи. Захворювання характеризується дефіцитом аспартоацилази та підвищеним вмістом у сечі, плазмі та кістковому мозку метаболіту N-ацетиласпарагінової кислоти, результатом чого стає ураження більшої частини нейронів головного мозку.

Для хвороби Канаван характерне існування вікового континууму, тобто її дебют може припасти на різні періоди віку. Виділяють неонатальну, інфантильну та пізню форму хвороби Канаван, найбільш поширена форма з дебютом 3-5 місяців (при цьому вважається, що процес ураження нервової системи починається в перинатальному періоді). У перші місяці життя діти можуть демонструвати елементи соціальної поведінки, посміхатися, реагувати на контакт. Однак після короткого проміжку відносно нормального розвитку ці навички поступово втрачаються, досить рано виникає атрофія зорових нервів, розвивається спастичність. Тривалість життя дітей із хворобою Канаван становить від 3 до 10 років.